郑威龙，陈建英

    (广东医科大学，广东 湛江 524001)

    当前缺血性卒中在全球的发病率和死亡率居高不下。部分病例的主要临床病因被归因于肺血管疾病、心脏瓣膜栓塞综合征和各种小动脉血管疾病等。在隐源性缺血性心脏卒中综合征(cryptogenic ischemic stroke，CIS) 中，因存在来自右心房的微血栓不完全经过心肺血管而进入体循环，下肢静脉血栓形成和房间隔动脉瘤所形成的血栓可通过从右向左分流的(RLS) 异常血管通道而引起大脑基底动脉丛闭塞症等，此现象被称为反常性栓塞(paradoxical embolism，PE)，多见于中青年缺血性卒中。卵圆孔为胎儿在心房原发性隔和继发性隔中间生长而成的隧道样构造，是构成心房隔膜之间的生理性通路。随着新生儿肺循环系统机能的健全完善，左心房压力也逐步增加，原发隔和继发隔紧密贴合至关闭，若婴儿3 岁之后仍未闭合，则称其为卵圆孔未闭(patent foramen ovale，PFO)。该病在隐源性卒中(cryptogenic stroke，CS)患者中的发生率在60%以上。心脏血管畸形发育中与其紧密相关的某些基因片段如TBX5、TBX20、NKX-2、GATA4 等也均可能存在着表达异常，且可能共同作用导致高危型PFO 的发生。因此，PFO 与基因表达异常关系的研究具有现实意义。本文拟对PFO 与CS 发病的流行病学、致病原因、基因学等方面的相关研究进展进行概述。

    1 卵圆孔的结构与CS 存在相关性

    通过对患有PFO 的CS 患者进行调查发现，有症状的患者更易出现较大的PFO 和严重的RLS。在使用经食道超声心动图(TEE) 准确评估PFO 中发现，与没有CS 的患者相比，CS 患者出现较大PFO、长隧道PFO、房间隔动脉瘤(atial septal aneurysm，ASA)、超活动性房间隔(IAS) 和突出的咽鼓管瓣膜或Chiari网的概率更高。有研究指出，PFO 大小和IAS 活动度是严重RLS 的独立预测因子。在患有严重RLS 的CS患者中，脑部多发性缺血性病变更常见[1]。一项关于年轻隐源性缺血性卒中患者PFO 大小与急性缺血性病灶体积关系的研究发现，大脑病变体积与第一房间隔和第二房间隔之间的最大间距存在显著的统计学相关性(P=0.047)。PFO 长度与大脑损伤体积之间的负相关关系可以证实长隧道对较大栓子的“滤器样”作用，作用强度与隧道本身的长度和形态密切相关。较短和较大的PFO 似乎提供了较高的栓塞风险。这种PFO可能在某种程度上被血液动力学同化为房间隔缺损 ......