刘宝峰，卢甜甜

    (孝感市妇幼保健院1.检验科2.儿童康复科，湖北 孝感 432100)

    苯丙酮尿症是一种最为常见的遗传代谢性疾病，以血苯丙氨酸浓度升高为主要临床特征，主要由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，所缺陷的酶包括苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤[1]。苯丙酮尿症常表现为常染色体单基因隐性遗传，是临床最为常见的一种氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿可出现头发由黑变黄、皮肤颜色变浅、体液(尿液、汗液)有鼠臭味等表现。患儿年龄增大后会逐渐出现智力发育落后，且年龄与其程度成正比[2]。苯丙酮尿症新生儿出生后，相较于健康新生儿不存在明显差异，部分患儿仅会出现喂养困难、睡眠不安，难以将其病情与苯丙酮尿症相联系。加强对新生儿苯丙酮尿症的筛查具有重要的临床意义[3]。串联质谱法是一种灵敏度、特异度均较高的检测方法。早在20 世纪90 年代，就有研究者将串联质谱法应用于新生儿遗传疾病的筛查中。串联质谱法应用期间，对于多种目标化合物的检测可同时进行，可在提高多种遗传代谢性疾病检出率的同时，降低假阴性检出率、假阳性检出率，从而提高检查结果的准确性，保障患儿及时接受治疗，避免其出现较为严重的后遗症[4]。基于此，本研究主要分析串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用效果。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    本研究对象为2016 年至2021 年期间于孝感市妇幼保健院行苯丙酮尿症筛查的新生儿218 420 例，其中有初筛阳性新生儿1352 例。另选取同期于该地区出生的500 例健康新生儿作为对照 ......