刘佳慧

    (贵阳市第二人民医院，贵州 贵阳 550008)

    作为一种导致胎儿出生缺陷的疾病，染色体病是由染色体数目或结构异常引起的，常见的染色体非整倍体类型主要包括13-三体﹑18-三体和21-三体及性染色体非整倍体，可占染色体病的80%～90%[1]。传统的产前筛查技术虽然能够在一定程度上起到筛查作用，但其具有一定的出错概率[2]。无创产前检测(Non-invasive prenatal Testing，NIPT)是一种新型筛查方法，基于新一代高通量测序技术，其可以通过检测母体血液中游离的胎儿DNA，从而起到对胎儿是否存在性染色体非整倍体(Sex Chromosomal Aneuploidy，SCA)的筛查作用。该方法在近些年得到快速发展，高效﹑安全和易推广是该方法的主要优点，可以使产前对染色体病筛查的特异性和敏感性得到较大的提升[3]。目前已经有大量研究表明，在筛查效率方面，该方法较传统血清学有较为明显的提高，但由于其仍具有一定概率的误诊情况发生，所以当下只适用于产前的筛查工作，而无法应用于产前的诊断。本次研究针对NIPT 筛查胎儿13-三体﹑18-三体﹑21-三体和SCA 的阳性预测值(Positive Predictive Value，PPV)情况以及13-三体﹑18-三体﹑21-三体和SCA 对孕妇妊娠结局的影响进行探究，详细报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2021 年3 月至2023 年2 月于我院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341 例为研究对象 ......