巴特综合征的研究
【关键词】 巴特综合征;低钾血症;代谢性碱中毒
【中图分类号】R699.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095―8439(2015)04―0027―01
1962年 ，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征(Bartter syndrome，BS)，是一种常染色体隐性遗传疾病，现将其简介如下：
1 临床表现及实验室检查
BS最常见的临床表现为：①烦渴、尿量增加、尿频、夜尿多。高尿量在胎儿期就已出现，并导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产，②低血容量、低血压：低血压主要表现为疲乏，特别是在天气较热时。③肌无力甚至软瘫，同时伴有呕吐、腹泻、手足搐弱。④生长发育迟缓，最终身材可能偏矮。有学者报道16例患者出现怪异面容：三角脸、大眼睛、耳朵突出[1]。BS4型多伴有先天性神经性耳聋。
BS常见的实验室检查：①严重的低血钾，而血钠、血氯一般在正常范围。②血镁正常或偏低，10%左右的BS会出现低镁血症。③血钙正常或偏低。④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。⑤血浆PGE水平增高。⑥血气分析示代谢性碱中毒。⑦尿钾高。尿钙、尿镁正常或偏高，尿PGE水平增高。⑧肾功能一般正常。BS1型、2型患者常见肾钙化，可出现不同程度的肾功能不全，但一般无需透析治疗。⑨肾活检显示球旁复合体增生。
2 治疗
到目前为止，BS尚无法治愈，治疗主要为纠正电解质失衡，例如低钾血症和可能存在的低镁血症，后者一般无需特殊治疗。成人患者若血钾>3mmol/L，无需任何处理，若血钾<3mmol/L，则需口服补钾。常口服氯化钾，成人剂量为100 一200mmol/d.服用保钾利尿药对一些患者有效，如螺内酯，成人剂量为25一l00mmol/d，儿童为3mg/(kg.d)。或阿米洛利，成人剂量为5-10mg/d，最大不超过20mg[2]。
总之，巴特综合征为临床少见病，应减少其漏诊率，提高其诊断率。
[1] Amirlak I，Dawson KP.Bartter syndrome：an overview[J〕.QJM，2000，9 3( 4)：207-215.
[2] 邵加庆，田成功 低钾麻痹诊治的研究进展 [J].医学研究生学报 ， 200 5，18(3)：255-257., http://www.100md.com(刘云豹)
【中图分类号】R699.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095―8439(2015)04―0027―01
1962年 ，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征(Bartter syndrome，BS)，是一种常染色体隐性遗传疾病，现将其简介如下：
1 临床表现及实验室检查
BS最常见的临床表现为：①烦渴、尿量增加、尿频、夜尿多。高尿量在胎儿期就已出现，并导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产，②低血容量、低血压：低血压主要表现为疲乏，特别是在天气较热时。③肌无力甚至软瘫，同时伴有呕吐、腹泻、手足搐弱。④生长发育迟缓，最终身材可能偏矮。有学者报道16例患者出现怪异面容：三角脸、大眼睛、耳朵突出[1]。BS4型多伴有先天性神经性耳聋。
BS常见的实验室检查：①严重的低血钾，而血钠、血氯一般在正常范围。②血镁正常或偏低，10%左右的BS会出现低镁血症。③血钙正常或偏低。④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。⑤血浆PGE水平增高。⑥血气分析示代谢性碱中毒。⑦尿钾高。尿钙、尿镁正常或偏高，尿PGE水平增高。⑧肾功能一般正常。BS1型、2型患者常见肾钙化，可出现不同程度的肾功能不全，但一般无需透析治疗。⑨肾活检显示球旁复合体增生。
2 治疗
到目前为止，BS尚无法治愈，治疗主要为纠正电解质失衡，例如低钾血症和可能存在的低镁血症，后者一般无需特殊治疗。成人患者若血钾>3mmol/L，无需任何处理，若血钾<3mmol/L，则需口服补钾。常口服氯化钾，成人剂量为100 一200mmol/d.服用保钾利尿药对一些患者有效，如螺内酯，成人剂量为25一l00mmol/d，儿童为3mg/(kg.d)。或阿米洛利，成人剂量为5-10mg/d，最大不超过20mg[2]。
总之，巴特综合征为临床少见病，应减少其漏诊率，提高其诊断率。
[1] Amirlak I，Dawson KP.Bartter syndrome：an overview[J〕.QJM，2000，9 3( 4)：207-215.
[2] 邵加庆，田成功 低钾麻痹诊治的研究进展 [J].医学研究生学报 ， 200 5，18(3)：255-257., http://www.100md.com(刘云豹)