希特林缺陷病是因位于7q21.3染色体的SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，根据发病年龄可分为希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)、希特林缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD)及成人瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset citrullinemia type Ⅱ,CTLN Ⅱ)3种临床表型

    ，其中婴幼儿阶段的发病率较高

    。希特林缺陷病作为一种罕见病，在全球各地均有报道

    ，但其发病率存在明显的地域差异，以东亚地区最为高发。相关研究表明，日本SLC25A13基因致病性纯合及复合杂合变异的比例为1∶17 000

    ，我国SLC25A13基因突变的携带率约为1∶63

    ，南方地区高于中部和北方地区

    。目前，本病尚无特效治疗药物，合理的饮食管理作为其最重要的治疗方式可以有效地改善患儿的临床症状

    ，不合理的饮食习惯则可能会导致肝功能衰竭等并发症的发生

    。基于我国患病人群的年龄分布特点及人群疾病的易感性，本研究从护理的角度出发，探讨儿童期希特林缺陷病患儿的饮食管理要点。

    1 希特林缺陷病饮食治疗的研究现状

    国内外有关希特林缺陷病的研究主要集中于基因诊断、发病机制及治疗措施等方面。其中饮食治疗作为控制疾病发展的关键环节得到了学者的广泛关注。高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的饮食治疗原则以及限制乳糖并强化中链三酰甘油的配方奶粉喂养，都是基于希特林缺陷病的发病机制

    及临床实践经验

    提出的。有研究显示，不同年龄、种族和地区的希特林缺陷病患儿其饮食蛋白质、脂肪和碳水化合物的比例存在一定的差异，但均表现为低碳水化合物摄入量的特点

    。目前，国内外学者尚未对希特林缺陷病患儿开展大样本的饮食行为调查，其临床饮食治疗方案尚未形成明确的标准，各宏量营养素推荐供能比亦未达成共识。希特林缺陷病患儿的饮食治疗食谱有待进一步研究。

    2 希特林缺陷病饮食治疗的相关评估工具

    2.1 客观评估工具

    2.1.1 实验室检查指标

    其次，尽管将基金目标限定在基础设施建设等领域体现了方向明确的特点，但是也应当兼顾收益性的考量 ......