蔡玲俐，宋元宗，章淑贤，林清然,*

    1.暨南大学护理学院，广东510632；2.暨南大学附属第一医院

    先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS 2)是AKR1D1 基因突变影响△4-3-氧固醇5β-还原酶活性而引起的一种常染色体隐性遗传病[1]，是先天性胆汁酸合成障碍中一种较为罕见的亚型[2]。先天性胆汁酸合成障碍2型常见临床表现有黄疸不伴明显瘙痒、黑尿、白陶土样便、脂肪泻、脂溶性维生素吸收障碍、肝大、生长发育落后等。生化检查可见高胆红素血症、血清转氨酶升高，而总胆汁酸、γ-谷氨酰转肽酶正常等[3]。本病症状和体征多在婴儿期出现，严重者可在新生儿期进展为暴发型肝衰竭[3]。该病尚无根治手段，以对症支持治疗为主，多数患儿在早期补充初级胆汁酸后生化指标及临床症状得到明显改善，药物治疗无效或错过最佳治疗时期者需进行肝移植甚至死亡[1-5]。近年来，本病在诊断治疗方面已取得积极进展，但相关护理报道较少。我院于2016年11月，收治1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿，经过15 d住院治疗和55个月随访，取得良好效果，现报道如下。

    1 病例资料

    1.1 一般资料

    患儿，男，8个月龄，因“皮肤、巩膜黄染7个月余”来我院就诊。患儿生后约半个月发现全身皮肤、巩膜黄染，伴尿黄、白陶土样大便，家属未予重视。后至当地医院行“护肝、退黄”等药物治疗，黄疸逐渐减轻，但肝功能持续异常。为进一步诊治，2016年11月至我院儿科就诊，经遗传学分析确诊为先天性胆汁酸合成障碍2型。入院查体：体重6.85 kg，身长65 cm，头围42 cm，身长、头围均落后于同龄儿童。精神反应可，皮肤、黏膜轻度黄染，颜面部可见对称性红色斑丘疹，部分融合成片，伴脱屑。腹壁上部见一约12 cm手术疤痕，腹稍饱满，肝右肋下约8 cm，质地中等，脾肋下未及。实验室检查结果显示：丙氨酸氨基转移酶29.7 U/L，天冬氨酸氨基转移酶156.6 U/L，γ-谷氨酰转移酶35.6 U/L，总胆汁酸5.2 μmol/L，总胆红素54.9 μmol/L，直接胆红素26.2 μmol/L，白蛋白49.2 g/L，甲胎蛋白10 497.93 ng/mL，血清锌4.9 μmol/L ......