张飞彦,邵瑞佳,王 娜

    南京医科大学第一附属医院,江苏 210029

    淀粉样变性是一组因蛋白质代谢紊乱产生的特殊淀粉样蛋白质沉积到一处或多处器官组织间,造成组织器官结构和功能改变,从而导致相应临床表现的异质性疾病[1]。根据淀粉样蛋白(前体蛋白)的种类,可将淀粉样变性分为系统性轻链型淀粉样变(AL)型、单克隆免疫球蛋白重链(AH)型、淀粉样A蛋白(AA)型、甲状腺素结合蛋白型等多种亚型[2-3]。AL型多为原发性淀粉样变性,常累及多种器官,以心脏、肾脏受累最为常见,其他还可累及消化道、肝脏、皮肤系统等器官和组织,临床表现呈多样化[1-3],病人病情重,疾病进展快,整体预后差。我科于2021年9月收治了1例以肠道出血为首发表现的原发性淀粉样变性病人,经过积极治疗和护理,病人病情缓解,肠道出血减轻,随访10个月,病人能够一直配合治疗,原发病未复发,生活能自理,情绪稳定。现报道如下。

    1 病例介绍

    病人,女,50岁,2021年5月初无明显诱因出现血便,大便成形,每日1次或2次,伴腰腹酸胀不适,间断出现双下肢凹陷性水肿,于当地医院就诊,粪便常规+隐血结果示:红细胞(+++)、白白细胞少许、隐血试验(+);胃镜病理:胃角中度萎缩性胃炎,窦大弯轻度萎缩性胃炎;肠镜病理:慢性活动性炎症伴炎性渗出,黏膜肌层明显胶原化和玻璃样变性,黏膜固有层玻璃样变性,慢性活动性炎症伴炎性渗出。为进一步诊治,病人于2021年9月10日以“反复黏液脓血便5个月,腹痛3日”收治我科。病人既往有卵巢囊肿切除史,有血制品输注史。入院后完善胸部CT、血常规、凝血功能、血生化、尿生化、血清免疫固定电泳、血轻链KAPPA、LAMBDA定量、尿轻链KAPPA、LAMBDA定量、24 h尿蛋白定量、高敏肌钙蛋白、骨穿及骨髓活检等检验检查。血清免疫固定电泳:L轻链;血轻链KAPPA、LAMBDA定量:KAP轻链7.61 g/L,LAM轻链6.75 g/L,血KAP/LAM为1.13;尿轻链KAPPA、LAMBDA定量:尿KAP 141 mg/L,尿LAM 433 mg/L,尿KAP/LAM为0.33。结合病史、血液及尿液轻链水平、骨髓病理及外院检查结果,诊断为原发性淀粉样变性AL型。病人入院时体温为36.3 ℃,脉搏为108/min,呼吸为20/min,血压为112/72 mmHg。血常规:红细胞计数(RBC)为2.77×1012/L,血红蛋白(Hb)为65 g/L,白细胞计数(WBC)为14.04×109/L,中性粒细胞(NE)为10.05×109/L;血生化:总蛋白为54.2 g/L,白蛋白为28.8 g/L,高敏肌钙蛋白T为 31.28 ng/L,凝血功能正常 ......