作者简介"彭嘉欣，本科在读

    * 通讯作者"杨又，E-mail：2574889097@qq.com

    引用信息"彭嘉欣，杨又.基因组学在临床护理中的应用现状、困境和对策[J].循证护理，2025，11(1)：77-81.

    摘要""综述了基因组学在遗传病的筛查和检测、健康管理、疾病预防、药物治疗和照护等方面的应用现状，提出了数据解读和分析的复杂性、研究成本较高、数据泄露、解读负面基因检测结果引发病人负面的心理反应等现存的问题以及对策与建议，以期为发展个性化医疗提供指导。

    关键词""基因组学；临床护理；疾病防护；个性化治疗；健康管理；困境；对策；综述

    doi：10.12102/j.issn.2095-8668.2025.01.013

    基因组学对疾病的筛查、诊断、易感性、预后和治疗决策以及疾病监测方面均有影响，对于疾病的风险预测、管理及个性化治疗具有重要意义[1]。随着大众对精准医疗和医疗保健的日益重视，护士合理运用遗传和基因组学知识能够提高护理质量，促进疾病的治疗。目前，国内对于基因组学护理的研究较少，现从基因组学的主要工具和方法、在临床护理中所取得的进展、在护理领域中的应用、应用的困境和对策等多个方面对基因组学护理应用现状进行综述。

    1 基因组学概述

    1.1 基因组学的内涵和外延

    18世纪下半叶，遗传学三大定律陆续提出，人们开始探索基因。1986年，美国遗传学家托马斯首次提出基因组学的概念，基因组学被正式纳入学术研究领域。相较于遗传学，基因组学研究的范围更广，它是研究个人基因组和基因的关系，以及基因与环境的关系。环境包括个人所处的文化背景及社会心理方面因素等。基因组学还用于评估基因的影响及其与饮食、健康和行为的相互作用。Middleton等[1]认为，在主流医学环境中进行广泛的基因组检测，可以更有效地预测疾病风险、进行疾病管理和个性化治疗。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科，其外延部分包括4个方面，一是功能基因组学，即利用基因组项目产生的大量数据来描述基因和蛋白质的功能和相互作用，从基因、核糖核酸(RNA)转录本和蛋白质产品3个水平上回答有关脱氧核糖核酸(DNA)功能的问题；二是结构基因组学，即通过实验和建模相结合的方法，描述与鉴定由给定基因组编码的每个蛋白质的三维结构；三是表观遗传学，即在基因组水平研究表观遗传变异的科学，其本质是发生可遗传的表型变化，这种变化非DNA突变引起；四是宏基因组学，即通过从环境样本中提取全部微生物的DNA构建宏基因组文库 ......