王延藏，张琼敏，朱翌

    (1.温州医科大学，浙江 温州 325035；2.温州医科大学附属第一医院 耳鼻咽喉科，浙江 温州 325015)

    ·论 著·

    年龄与线粒体DNA A1555G突变所致的听力损失关系的研究

    王延藏1，张琼敏2，朱翌2

    (1.温州医科大学，浙江 温州 325035；2.温州医科大学附属第一医院 耳鼻咽喉科，浙江 温州 325015)

    目的：分析线粒体DNA A1555G突变致聋的患者其发病年龄及病程长短与听力损失是否有相关性，为临床上预测其病情发展提供依据。方法：将154例线粒体DNA A1555G突变致聋的患者，按其发病年龄分为三组(≤1岁，>1岁且≤3岁，>3岁)，分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析；将156例患者按其病程长短分为三组(≤10年，>10年且≤20年，>20年)，分别对各组耳聋患者的听力损失程度进行统计学分析。结果：发病年龄≤1岁和>1岁且≤3岁的患者，其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为85.7%和72.2%)(P=0.000)；病程长短为>10年且≤20年及>20年的患者，其听力损失为极重度的所占比例较高(分别为74.1%和70.3%)(P=0.000)。结论：线粒体DNA A1555G突变致聋的患者，其听力损失与发病年龄、病程长短有关，发病越早，病程越长，其听力损失越重，发病越晚，病程越短，其听力损失越轻。

    听力损失；线粒体；A1555G基因突变；年龄

    耳聋是人类的常见疾病之一，给语言学习及交流带来障碍，严重影响人类的生活质量。遗传因素和环境因素均可引起耳聋，研究发现每1 000个新生儿中就有1个是耳聋患儿，而其中约有一半患儿的耳聋是由遗传因素引起的[1]。在一些国家，线粒体DNA突变是导致感音神经性耳聋的重要原因之一，而这些突变多数发生在线粒体12S rRNA和tRNA基因上[2-3]。A1555G突变是线粒体12S rRNA基因上最常见的致聋相关突变，然而携带该突变者听力可表现为正常以及不同程度的损失。研究表明，氨基糖甙类药物、核修饰基因及线粒体单体型等与线粒体A1555G突变所致听力损失有关[4-6]，那么年龄是否也与其有关？随着年龄的增长，线粒体A1555G突变所致的听力损失是否也随之改变？为此，我们对线粒体A1555G突变所致耳聋患者的听力损失程度及年龄进行了相关性研究。

    1 对象和方法

    1.1 对象自2005年7月至2013年6月间在温州医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科确诊为除外合并有急性或慢性中耳炎、晚期梅尼埃病、听神经瘤、脑膜脑炎、药物、外伤等有明确原因致聋的耳聋 ......