徐惠琴，欧福勇，那仁·满都拉，涂东佩，郑荣远，陈江帆，陈必成，陈玉军

    (1.温州医科大学附属第一医院 神经内科，浙江 温州 325015；2.郴州市第一人民医院 神经内科，湖南 郴州 423000；3.温州医科大学附属眼视光医院，浙江 温州 325027；4.温州医科大学附属第一医院 移植科，浙江 温州 325015)

    ·论 著·

    腺苷A1受体基因多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性

    徐惠琴1，欧福勇2，那仁·满都拉1，涂东佩1，郑荣远1，陈江帆3，陈必成4，陈玉军1

    (1.温州医科大学附属第一医院 神经内科，浙江 温州 325015；2.郴州市第一人民医院 神经内科，湖南 郴州 423000；3.温州医科大学附属眼视光医院，浙江 温州 325027；4.温州医科大学附属第一医院 移植科，浙江 温州 325015)

    目的：探讨腺苷A1受体(A1AR)基因rs903361、rs10920573及rs3766553多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性。方法：选取120例部分性发作癫痫患者(癫痫耐药组和非耐药组各60例)及正常对照组(正常组)60例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 法检测A1AR基因rs903361、rs10920573和rs3766553的多态性，并通过病例对照研究及logistic回归分析方法分析其与癫痫耐药的相关性。结果：所有入组人群三个位点等位基因C和T分布，正常组与非耐药组三个位点各基因型分布差异均无统计学意义；耐药组rs903361 CT型分布频率低于非耐药组(P=0.017)，而rs10920573 CT型分布频率高于非耐药组(P=0.010)，差异均具有统计学意义；rs3766553基因型分布各组差异均无统计学意义；rs903361 CC型、TT型耐药的危险性分别为CT型的2.730倍和2.609倍，P值分别为0.043和0.047；rs10920573的CT型耐药危险性为TT型的2.572倍(P=0.036)；rs903361 CC型、rs903361 TT型、rs10920573 CT型均为耐药的独立危险因素。结论：A1AR基因的rs903361 CC型、TT型和rs10920573 CT型为浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药产生的独立危险因素。

    多态性，单核苷酸；癫痫；耐药；腺苷A1受体

    癫痫是神经科仅次于脑卒中的第二大常见疾病，主要通过药物治疗，现约有30%的患者表现为耐药性癫痫。部分性发作癫痫作为人类最常见的癫痫类型 ......