谢海啸，王莹宇，周武，王秀秀，王明山

    (温州医科大学附属第一医院 检验科，浙江 温州 325015)

    ·临床经验·

    凝血因子Ⅻ缺陷症导致再发体外受精和胚胎移植失败原因2例分析

    谢海啸，王莹宇，周武，王秀秀，王明山

    (温州医科大学附属第一医院 检验科，浙江 温州 325015)

    目的：探讨机体凝血因子Ⅻ(FⅫ)水平对再发体外受精和胚胎移植(IVF-ET)的影响。方法：检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)、纤溶酶原活性(PLG:C)、D-二聚体(D-D)等凝血指标；PCR扩增FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列，进行DNA测序，发现基因突变，则反向测序予以证实。50例正常对照组用于排除FⅫ基因多态性。结果：2例FⅫ缺陷患者APTT显著延长，FⅫ:C明显降低。患者1基因分析发现g.6753delACA杂合突变(国内外鲜见报道)和46T/T。患者2发现g.7142insertC杂合突变和46C/T。结论：FⅫ缺陷症患者易导致机体纤溶功能下降，是引起患者IVF-ET失败的重要原因之一。

    凝血因子Ⅻ；体外受精-胚胎移植；基因；缺陷

    凝血因子X I I(FX I I)是内源性凝血途径的启动因子；同时在纤溶系统中，FX I I由于具有与组织型纤溶酶原激活物(t-PA)和尿激酶型纤溶酶原激活物(u-PA)同源性的丝氨酸结构，也参与纤溶途径的激活，纤溶酶原的内激活途径主要由活化的FX I I(FX I Ia)来完成。FX I I缺乏易导致纤溶功能下降，是静脉血栓栓塞症(VTE)的危险因素[1]。已有学者报道部分再发流产可能因为形成胎盘微血栓而导致，与FX I I缺陷有关[2]。体外受精和胚胎移植(IVF-ET)俗称“试管婴儿”技术，开始于1978年，是一种辅助生育技术，该技术至今已相对成熟。IVF-ET失败容易发生在妊娠早期，再发IVF-ET失败与再发流产有很多相似之处。本研究收集了2例FX I I缺陷患者，对其再发IVF-ET失败的原因进行了探讨。

    1 资料和方法

    1.1 一般资料患者1：女，25岁，双侧输卵管堵塞，2次IVF-ET失败。2次均在胚胎植入第14天查血清绒毛膜促性腺激素(hCG)低下，分别在胚胎植入第16天和第22天流产。患者血浆凝血酶原时间(PT)正常；活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长；凝血因子X I I促凝活性(FX I I:C)极度降低。患者肝肾功能正常，无自身免疫性疾病，无长期服药史 ......