黄珍，陈敏，曾炜炜，李原

    (温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院 儿童血液科，浙江 温州 325027)

    温州地区急性白血病儿童CYP3A5基因多态性研究

    黄珍，陈敏，曾炜炜，李原

    (温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院 儿童血液科，浙江 温州 325027)

    目的：探讨温州地区汉族人群细胞色素P450-3A5(CYP3A5)基因多态性与儿童急性白血病(AL)易感性的关系。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术和PCR产物测序方法，检测119例AL患儿(病例组)和106例对照儿童(对照组)的CYP3A5-6986位点基因型分布及等位基因频率，并结合既往发表的文献进行温州与苏州不同地区间的比较。结果：①对照组与急性淋巴细胞白血病(ALL)组、急性髓细胞白血病(AML)组的基因型分布差异存在统计学意义(P<0.05)。②病例组G位点的基因频率高于对照组(P<0.05)。③按性别因素分层分析，儿童白血病的遗传易感性存在性别差异。④温州、苏州两个地区AL患儿的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：CYP3A5基因6986位点AG多态性可能与中国南方汉族人群男性白血病患儿的遗传易感性相关联。

    白血病；儿童；基因多态性；易感性；细胞色素P450-3A5

    急性白血病(acute leukemia，AL)是儿童癌症中最常见的疾病。研究显示，白血病是一种遗传与环境因素相互作用且共同参与发病的多因子疾病，存在一定的遗传易感性。而体内代谢酶系统的差异与白血病易感性密切相关[1-2]。细胞色素P450-3A5(CYP3A5)是CYP450中的一个亚家族成员，参与多种临床常用化疗药物及环境毒素的代谢反应。研究表明，CYP3A5个体基因水平的差异与药物代谢之间存在密切的联系，既影响肿瘤的易感性也影响其对药物的反应。我们对119例温州地区汉族AL患儿进行CYP3A5基因6986位点的多态性检测，探讨温州地区汉族人群CYP3A5基因多态性与儿童AL易感性的关系。

    1 对象和方法

    1.1 研究对象 病例组选自2009年1月至2013年7月在本院住院的AL患者119例，其中男72例，女47例，平均年龄(4.9±3.7)岁。所有患儿均参照中华医学会儿科学分会血液学组制定的诊治指南[3]予确诊。其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)81例，急性髓细胞白血病(acutemyelocytic leukemia ......