徐昌隆，王建嶂，郑波，曹曙光，吴昊，薛战雄

    (温州医科大学附属第二医院 消化内科，浙江 温州 325027)

    ·论 著·

    亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C多态性与胃癌的关系

    徐昌隆，王建嶂，郑波，曹曙光，吴昊，薛战雄

    (温州医科大学附属第二医院 消化内科，浙江 温州 325027)

    目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C基因多态性与浙江汉族人群胃癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术，检测112例胃癌患者和218例正常对照者的MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异。结果：MTHFR C677T的突变等位基因T及变异基因型(CT+TT)频率在胃癌组和对照组之间均无统计学差异(34.82% vs 32.57%和53.57% vs 52.75%，均P>0.05)。胃癌组MTHFR A1298C突变等位基因C明显高于对照组，差异有统计学意义(21.43% vs 12.39%，P=0.006，0R=1.929，95%CI：1.325～2.873)，而2组间突变基因型(AC+CC)频率差异无统计学意义(32.15% vs 36.24%，P>0.05)。结论：浙江汉族人群MTHFR A1298C突变等位基因C可能与胃癌的易感性有关。

    亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；胃肿瘤

    亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)是叶酸代谢途径的关键酶之一。MTHFR基因有两个常见多态，即C677T及A1298C，其基因多态性最常见的改变是677C→T和 1298A→C的突变。这些突变使其编码的MTHFR蛋白热不稳性及酶活性下降，导致总叶酸水平降低，与包括胃癌在内的多种恶性肿瘤的发生有关[1-2]。国内外有较多报道MTHFR基因多态性与胃癌关系的文献[3-4]，但结论颇不一致。本研究运用现代分子生物学实验技术，在浙江汉族人群中探讨MTHFR基因C677T及A1298C两个单核苷酸位点的多态性与胃癌的关系，并分析众多研究结论迥异的可能原因。

    1 对象和方法

    1.1 研究对象 2011年5月至2014年7月，在温州医科大学附属第二医院消化内科收集112例原发性胃癌患者为胃癌组，经临床、实验室、电子胃镜及病理组织学确诊，其中男74例，女38例，年龄(59.2±12.8)岁。同期在温州医科大学附属第二医院体检中心收集的218例健康体检者为对照组 ......