周晓海，姚荣欣

    (温州医科大学附属第二医院 血液肿瘤科，浙江 温州 325027)

    ·个 案 报 告·

    戈谢病1例报告

    周晓海，姚荣欣

    (温州医科大学附属第二医院 血液肿瘤科，浙江 温州 325027)

    戈谢病；脂质沉积；肝脾肿大

    戈谢病(又称高雪病)是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。戈谢病的分布有种族差异性，来自东欧的犹太人(Ashkenazi Jews)较为多见[1]，国内较罕见，国人的发病率约1/50万～1/100万[2]，多好发于儿童，现温州医科大学附属第二医院发现1例，报告如下。

    患者，男，43岁，既往体健。主诉“左胸部胀痛1年，加重伴腹胀1月余”入院。患者自述1年前出现心前区及胸骨后胀痛、不剧烈，未予重视及正规诊疗，之后上诉症状反复发作。1个月前患者自觉疼痛范围较前扩大，性质基本同前，伴腹部不适感，进食后症状加重，不能自行缓解。入院查体：贫血貌，浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，两肺呼吸音清，心律齐，心脏各瓣膜听诊区未及病理性杂音，腹硬，无压痛及反跳痛，肝触诊不清，巨脾，脾甲乙线14 cm、甲丙线18 cm、丁戊线3 cm、质韧边界清，双下肢无水肿，病理征未引出。入院时初步诊断：巨脾待查。

    住院期间完成相关辅助检查：血常规：WBC 1.99 ×109/L；Hb 95 g/L，Plt 36×109/L；血浆凝血酶原时间15.3 s，活化部分凝血活酶时间47.5 s；网织红细胞计数0.066×1012/L，网织红细胞相对值0.018；总铁结合力59.3 μ mol/L，铁测定10.10 μ mol/L，铁蛋白297.3 ng/mL；叶酸4.82 ng/mL，维生素B12 341 pg/mL；促红细胞生成素14.70 mIU/mL ......