王欣，陈婧，汪倩，林燕，牛宇欣，王晓欧，倪莉，杜兵，胡云良

    (1.温州医科大学附属第二医院 检验科，浙江 温州 325027；2.温州医科大学附属第二医院 神经内科，浙江 温州 325027；3.美国佛罗里达大学，佛罗里达州 32610；4.烟台毓璜顶医院 检验科，山东烟台 264000)

    钙离子通道β2亚基基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性

    王欣1，4，陈婧1，汪倩1，林燕2，牛宇欣3，王晓欧1，倪莉1，杜兵1，胡云良1

    (1.温州医科大学附属第二医院检验科，浙江温州325027；2.温州医科大学附属第二医院神经内科，浙江温州325027；3.美国佛罗里达大学，佛罗里达州32610；4.烟台毓璜顶医院检验科，山东烟台264000)

    目的：探讨钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性。方法：收集原发性高血压患者413例、高血压合并缺血性脑卒中患者418例、高血压合并出血性脑卒中患者377例、正常对照355例。采取病例-对照相关分析方法，利用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因6个SNP位点(rs11014166、rs10764319、rs7099380、rs7069292、rs2228645、rs2357928)进行分型。结果：原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率明显高于正常对照组(CT基因型频率分别为6.05% vs 1.97%，6.94% vs 1.97%，6.36% vs 1.97%，C等位基因频率分别为3.03% vs 1.0%，3.47% vs 1.0%，3.18% vs 1.0%)，差异有统计学意义(均P<0.05)。原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组CT基因型及C等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论：CACNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压具有关联性，T>C变异可能影响CACNB2功能，易患高血压。通过校正高血压影响，T>C变异与脑卒中不具关联性。

    钙离子通道β2亚基基因；多态性；脑卒中；高血压；汉族；温州地区

    脑卒中是一组由于脑组织局部缺血或/及出血造成脑组织损伤为主要临床表现的疾病，在所有心血管疾病导致的死因中居于第二位[1]。根据中国心血管患者监测(WHO MONICA方案)发表数据 ......