卢瑶，陈必成，吴秀玲，叶君如，欧阳金生，陈成水，李玉苹

    (温州医科大学附属第一医院，浙江 温州 325015，1.呼吸内科；2.外科实验中心；3.病理科)

    家族聚集性肺癌一家系报告

    卢瑶1，陈必成2，吴秀玲3，叶君如1，欧阳金生1，陈成水1，李玉苹1

    (温州医科大学附属第一医院，浙江温州325015，1.呼吸内科；2.外科实验中心；3.病理科)

    目的：探讨家族聚集性肺癌的影像学特征、分子病理检测结果和可能的遗传易感基因。方法：回顾性分析1996年至2013年期间收住温州医科大学附属第一医院治疗的一肺癌家系，二代直系家族10人中5例肺癌患者的临床资料、影像学特征和肿瘤组织、癌旁组织的分子病理检测结果。结果：直系第I I代共8人，4人发生肺癌，3人为不吸烟患者，组织学类型均为腺癌，另1人为小细胞癌(移居国外15年，吸烟)，第I代母亲为不吸烟患者，组织学类型为腺癌，已死亡。对手术切除的肿瘤组织和癌旁组织行分子病理检测，先证者I I4肿瘤组织可见EGFR21 L858R突变，I I1和I I2肿瘤组织见EGFR21 E868D突变，但肿瘤组织和外周血未见T790M突变。结论：母亲患肺癌，其直系亲属肺癌发生率高，病理类型以腺癌多见，但未见遗传性肺癌综合征的种系突变。

    癌，非小细胞肺；家族聚集性；系谱；种系突变

    80%的肺癌患者与吸烟相关，但吸烟人群中仅10%发生肺癌。其他影响肺癌发生的因素包括：二手烟、生活接触、职业暴露、慢性肺部疾病等。基因因素也在肺癌的发生中起着一定的作用。研究发现，一级亲属非吸烟者患肺癌，其家族成员患肺癌的概率升高[1]。但家族聚集性肺癌的遗传学研究不像其他恶性肿瘤，目前尚未发现独特的肺癌遗传基因。现报告二代直系家族10人中5人患肺癌的一肺癌家系及其分子病理检测结果。

    1 对象和方法

    1.1研究对象 回顾性分析自1996年至2013年期间收住温州医科大学附属第一医院治疗的一肺癌家系，二代直系家族10人中5例肺癌患者的的临床资料、影像学特征，以及4例肿瘤组织标本(3例为手术切除标本，1例为支气管镜下黏膜活检标本)、3例癌旁组织标本(手术切除)、9例外周血标本(第二代5人和第三代4人)的分子病理检测结果。分子病理检测项目包括表皮生长因子受体(EGFR)、BRAF、KRAS、CKIT、PDGFR分子检测。

    1.2分子病理检测方法 检测标本用石蜡切片，采用ARMS法对EGFR基因的18至21号外显子的29种突变类型进行检测，具体操作参见文献[2] ......