赵西耀，何芳梅(.浙江大学医学院附属第二医院建德分院 神经内科，浙江 杭州 3600；.西安医学院第一附属医院神经内科，陕西 西安 7003)

    PSMA6基因rs1048990位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性分析

    赵西耀1，何芳梅2

    (1.浙江大学医学院附属第二医院建德分院 神经内科，浙江 杭州 311600；2.西安医学院第一附属医院神经内科，陕西 西安 710032)

    [摘 要]目的：研究陕西汉族人群中蛋白酶体α6亚单位(PSMA6)基因rs1048990(-8C/G)位点的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法：采用病例对照研究，选择2012年1月至2013年12月在西安医学院第一附属医院神经内科住院的162例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和同期159例健康体检者(对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PSMA6基因rs1048990位点单核苷酸多态性，并分析其基因型及等位基因频率在脑梗死患者及正常人群中的分布特点。结果：与对照组比，病例组GG基因型频率差异无统计学意义(P=0.054)，G等位基因频率差异亦无统计学意义(P=0.05)。分别依据有无高血压和糖尿病病史进行分层分析，病例组各基因型及等位基因频率间差异均无统计学意义(均P>0.05)，对照组亦如此。logistics回归分析发现，PSMA6基因rs1048990位点GG基因型在病例组和对照组间差异无统计学意义(P=0.059)。结论：PSMA6基因rs1048990位点可能与动脉粥样硬化性脑梗死发病不相关，但P值接近有统计学意义，值得进一步研究。

    [关键词]蛋白酶体α6亚单位；单核苷酸多态性；动脉粥样硬化性脑梗死

    脑梗死的一个重要原因是动脉粥样硬化，而后者是由一系列细胞和分子构成的炎症反应所致。目前许多研究提示炎症系统的基因多态性，蛋白酶体α6亚单位(proteasome subunit α type 6，PSMA6)rs1048990位点的突变，与高血压、糖尿病、冠心病及脑卒中相关[1-7]。本研究在陕西汉族人群中探讨PSMA6基因rs1048990位点的频率分布特点，并分析其基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。

    1 资料和方法

    1.1一般资料 病例组为自2012年1月至2013年12月在西安医学院第一附属医院神经内科住院的动脉粥样硬化性脑梗死患者162例，病程在1周内，均为陕西汉族人。所有患者均经过临床及CT和/或MRI确诊(依照第四届全国脑血管病学术会议诊断标准) ......