叶风，董雪琴，白莉莉，倪佳娜，徐雪琴，陈利民(温州医科大学定理临床学院 温州市中心医院，浙江 温州 35000，.超声科；.检验科)

    超声检查胎儿鼻前软组织厚度筛查唐氏综合征的临床价值

    叶风1，董雪琴1，白莉莉1，倪佳娜1，徐雪琴2，陈利民1

    (温州医科大学定理临床学院 温州市中心医院，浙江 温州 325000，1.超声科；2.检验科)

    [摘 要]目的：通过超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)，建立中孕期PT正常参考值范围，探讨PT与胎儿唐氏综合征(DS)的关系，评价其作为超声软指标产前筛查DS的价值。方法：2012年2月至2014年2月行系统超声检查的正常胎儿597例，同期选取经产前诊断为DS的存活胎儿46例，孕周16～25周，应用二维超声对胎儿进行PT检测。PT定义为胎儿头颅正中矢状切面，额骨最低点(相当于额骨与鼻骨的连接点)的前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离。结果：正常组胎儿PT厚度与孕周呈线性相关(r=0.725，P<0.001)，PT随孕周增加而增厚，从16孕周的(2.2±0.4)mm增厚至25孕周的(4.7±0.5)mm。正常组胎儿3.4%(20/597)PT>P95，DS组胎儿69.6%(32/46)PT>同孕周正常胎儿P95，差异有统计学意义(P<0.001)。将PT>同孕周正常胎儿P95定义为PT增厚，作为产前筛查DS的截断值，其敏感性为69.6%，特异性为96.3%，阳性预测值为64.0%，阴性预测值为97.1%，阳性似然比为19.0，阴性似然比为0.32。结论：PT增厚与DS关系密切，是产前筛查DS的有效超声软指标。

    [关键词]超声检查；产前；胎儿；唐氏综合征；鼻前软组织厚度

    唐氏综合征(Down syndrome，DS)是常见的染色体畸形，提高DS产前诊断率是降低出生缺陷率的重要环节之一。产前超声是筛查出生缺陷的重要方法。DS胎儿超声检查时常常被发现超声图像的微小变异，称为超声软指标。超声软指标检查在DS的产前筛查中具有重要的价值[1]，可用于产前评估DS风险[2-4]。近年国外有研究发现DS胎儿鼻前软组织厚度(prenasal thickness，PT)较正常胎儿增加，认为PT增厚是筛查DS的敏感的超声软指标[5-8]。本研究通过产前超声观察并测量胎儿PT，探讨我国胎儿PT与DS的关系，评价其作为超声软指标产前筛查DS的价值。

    1 资料和方法

    1.1一般资料 选取自2012年2月至2014年2月在我院行系统超声检查的胎儿，母体身体健康 ......