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编号:1429214
以精神运动发育迟缓为首发表现的雷特综合征1例
http://www.100md.com 2016年3月14日 温州医科大学学报 2016年第3期
诊断,1临床资料,2讨论
     梁莉丹,项炳武,杨柳,凃丰霞,刘婵,陈翔(温州医科大学附属第二医院 康复医学科,浙江 温州 325027)

    以精神运动发育迟缓为首发表现的雷特综合征1例

    梁莉丹,项炳武,杨柳,凃丰霞,刘婵,陈翔

    (温州医科大学附属第二医院康复医学科,浙江温州325027)

    [关键词]精神运动发育迟缓;雷特综合征;诊断;病例报告

    精神运动发育迟缓是指儿童时期的智力技能或运动技能的落后,基本上由脑损伤引起,达不到正常儿童的发育水平,其主要特征是运动方面的明显损害,表现为明显的运动发育迟缓,如抬头、翻身、独坐、爬行、站立、行走等方面的落后[1]。但精神运动发育迟缓并发雷特综合征(Rett syndrome,RS)极少见,本院收治的1例精神运动发育迟缓患儿在治疗中发现有疑似RS的表现,给予规范化的系统评估,最后确诊为RS。本文就RS患儿的心理行为特征进行分析,旨在为临床诊断提供依据,以提高医务人员和家长对RS的认识水平,有效地改善RS患儿的预后,减少病残儿的发生。

    1 临床资料

    患儿,女,2011年9月9日出生,2015年4月2日因“运动、语言发育落后42个月”拟“精神运动发育迟缓”收住温州医科大学附属第二医院康复医学科。患儿4个月会抬头,7个月会直腰坐,12个月会扶站,19个月会扶走,20个月会独站,21个月会独走,独走时步态不稳,双足外旋,不会下蹲;10个月双手会主动抓物,11个月拇食指会对捏取物,但主动对捏取物少;5个月会逗笑,24个月会主动叫“爸爸妈妈” ......

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