彭光华，王辉，姚娟，范文露，唐霄雯，郑斌娇，薛凌，吕建新，管敏鑫，3

    (1.余姚市人民医院 耳鼻咽喉科，浙江 宁波 315400；2.温州医科大学 Attardi线粒体生物医学研究院，浙江 温州 325035；3.浙江大学 遗传研究所，浙江 杭州 310058)

    浙江省余姚地区22个非综合征型耳聋家系遗传分析

    彭光华1，2，王辉2，姚娟2，范文露2，唐霄雯2，郑斌娇2，薛凌2，吕建新2，管敏鑫2，3

    (1.余姚市人民医院 耳鼻咽喉科，浙江 宁波 315400；2.温州医科大学 Attardi线粒体生物医学研究院，浙江 温州 325035；3.浙江大学 遗传研究所，浙江 杭州 310058)

    目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析，进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名，听力正常者254例，且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA，并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序，结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果：在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中，发现携带有GJB2基因235delC单突变家系4例，GJB2双杂合突变家系2例，线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中，有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变；有13.6%的家系携带有线粒体12S rRNA基因1555A>G突变。据临床资料显示，6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A>G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论：GJB2基因以及线粒体12S rRNA基因1555A>G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因，可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用，对患者表型产生影响。

    非综合征型耳聋；GJB2；线粒体DNA；基因突变

    耳聋是人类感觉系统障碍最常见的疾病之一，每500个婴儿中就有一个发生先天性听力损失或语前聋[1]。其中，80%的患者除耳聋外不伴有其他症状，称为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)。50%以上的耳聋是由遗传因素造成的，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁以及母系遗传等[2] ......