张晓燕，梁艳，杜松妹，林海西，王维千，陈宏，刘惠茹，王美豪，赵永忠，杨闯

    (1.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 儿童保健科，浙江 温州 325027；2.温州医科大学附属第一医院 精神病与精神卫生科，浙江 温州 325015；3.温州医科大学附属第一医院 放射科，浙江温州 325015)

    ·论 著·

    注意缺陷多动障碍儿童5-HTTLPR长等位基因A-G单核苷酸多态性与静息态脑功能及行为学的相关性

    张晓燕1，梁艳2，杜松妹2，林海西2，王维千2，陈宏2，刘惠茹3，王美豪3，赵永忠2，杨闯2

    (1.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 儿童保健科，浙江 温州 325027；2.温州医科大学附属第一医院 精神病与精神卫生科，浙江 温州 325015；3.温州医科大学附属第一医院 放射科，浙江温州 325015)

    目的：分析注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿SLA基因型与SLG基因型间脑低频振荡振幅(ALFF)的差异以及静息态ALFF与行为学的相关性，探讨A-G单核苷酸多态性对5-HTTLPR长等位基因(L)转录活动的影响。方法：22例ADHD患儿通过PCR基因检测技术筛查出SLA基因型(SLA基因组)12例、SLG基因型(SLG基因组)10例，用磁共振扫描仪对患儿进行功能磁共振静息状态扫描，采用ALFF评估静息态脑功能，Conners儿童行为问卷评估行为现状，有意义脑区的ALFF平均信号与Conners儿童行为问卷的各项指标做两两相关分析。结果：SLA基因组在右额上回、左额中回、左脑岛、右边缘扣带回ALFF值高于SLG基因组，其中左额中回的ALFF值与Conners儿童行为问卷的冲动多动评分呈显著负相关(r=-0.359，P=0.020)，右边缘扣带回的ALFF值与冲动多动评分、品行问题评分均呈显著负相关(r=-0.479，P=0.024；r=-0.542，P=0.009)。SLA基因组低于SLG基因组的脑区ALFF值差异均无统计学意义。结论：与SLG基因型相比，SLA基因型在大脑的多个区域均表现出更为活跃的功能活动，且倾向于更严重的冲动多动症状和品行问题。

    注意缺陷多动障碍；5-羟色胺转运体；多态性，单核苷酸；磁共振成像

    五羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)多态性与注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)发病是否有关目前研究结果不一致[1-2]，原因可能是长等位基因(L)上的腺嘌呤-鸟嘌呤单核苷酸(A-G)多态性(即LA、LG)会影响L等位基因的转录活动 ......