徐琦煜，周武，钱菁菁，周翠

    (温州医科大学附属第一医院 医学检验中心，浙江 温州 325015)

    ·短 篇 论 著·

    温州地区地中海贫血基因突变类型分析

    徐琦煜，周武，钱菁菁，周翠

    (温州医科大学附属第一医院 医学检验中心，浙江 温州 325015)

    目的：了解温州地区地中海贫血(简称地贫)基因突变类型和构成比，为优生优育提供参考。方法：选取温州医科大学附属第一医院和温州医科大学附属第二医院门诊及住院的疑似地贫患者991例，进行地贫基因突变检测，其中3种缺失型α-地贫采用跨越断裂点PCR(GAP-PCR)法；3种α-地贫点突变和17种常见β-地贫突变采用反向点杂交(RDB)法。结果：991例疑似地贫患者中共检出431例地贫患者，阳性率为43.49%。其中α-地贫155例，最常见的为--SEA/αα缺失(占α-地贫的67.10%)；检出β-地贫276例，最常见为CD41-42突变(占β-地贫的35.87%)；同时检出αβ复合型地贫基因7例。结论：温州地区的地贫基因突变类型多且复杂，应加强基因诊断，为地贫的遗传咨询和临床诊疗提供参考。

    α地中海贫血；β地中海贫血；突变类型；点突变

    地中海贫血(thalassemia)简称地贫，是由于血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍或速率降低、血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。其中较为常见的有α-地贫和β-地贫，α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂13区3带，其缺失或点突变均可导致α-地贫，其中缺失型最多见；β-珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带，多由点突变引起β-地贫[1]。地贫是世界上最常见和发病率最高的，也是危害最严重的血红蛋白病之一，我国广西、广东等地多见[2]。温州位于浙江省东南部，随着外来人口的增加，尤其是来自地贫高发率地区，将不可避免地提高本地区地贫的发生率。本研究对温州地区991例疑似地贫患者的基因突变类型进行研究，探讨该地区地贫基因突变的类型及构成比，为温州地区开展地贫的遗传咨询和产前诊断提供重要的参考依据。

    1 资料和方法

    1.1 一般资料 选取2014年1月至2015年12月温州医科大学附属第一医院和温州医科大学附属第二医院门诊及住院疑似地贫患者991例，年龄为2 d至75岁，其中男432例，女559例。入选标准：血常规平均红细胞体积≤80 fL，平均红细胞血红蛋白<27 pg，血样间无亲缘关系，性别和年龄均不限。基因型检测试剂盒购于深圳亚能生物有限公司。本研究经本院伦理委员会批准，所有检测均获得患者的知情同意 ......