梁敏，侯玲玲，姜丰，管敏鑫

    (1.温州医科大学附属第一医院 医学检验中心，浙江 温州 325015；2.温州医科大学 Attardi线粒体生物医学研究院，浙江 温州 325035)

    Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种线粒体遗传性视神经疾病，主要发病人群为青年男性，发病年龄常在17～30岁[1-2]。眼科检查主要表现为双眼视力同时或先后下降，可有视野缺失或色觉障碍[3-5]。线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变是LHON发病的分子基础[6-9]，线粒体新突变位点和继发突变位点在LHON的发病过程中起重要作用[10-13]。本研究主要对6个携带线粒体基因3497C>T(m.3497C>T)突变的LHON家系进行家系调查，对6例先证者进行了详细眼科学检查及线粒体基因组测序，并分析了m.3497C>T突变对线粒体呼吸链复合物酶活性的影响。

    1 对象和方法

    1.1 对象 对6个携带m.3497C>T突变的LHON家系进行家系调查，对家系先证者进行发病情况询问，并进行详细的眼科检查。选取无血缘关系的2名正常人作为正常对照，抽取先证者和正常对照者EDTA-K抗凝静脉血10 mL，其中5 mL用于建立转线粒体细胞系，其他用于提取全基因组DNA，-80 ℃保存。本研究经温州医科大学伦理委员会批准，参与本研究的患者家系及正常对照人群均已签署知情同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 眼科学检查：对6个家系先证者进行临床眼科检查，包括标准对数视力表检测视力，眼底镜，Canon CR6-45NM眼底照相机，光学相干断层扫描仪(OCT检查仪，德国Heidelberg公司)。双眼视力损伤参照WHO(http://www.who.int/en/)标准：正常≥0.3；0.1≤轻度损伤<0.3；0.05≤中度损伤<0.1；0.02≤重度损伤<0.05；极重度损伤<0.02 ......