张旭红，张婷婷，梁远波

    (1.温州医科大学附属眼视光医院 临床科研中心，浙江 温州 325027；2.杭州市萧山区第一人民医院 眼科，浙江 杭州 311200)

    Weill-Marchesani综合征(WMS)在1932年由WEILL[1]首次报道，1939年MARCHESANI[2]对其进行了进一步的描述，此后该综合征就以这两位作者名字命名为Weill-Marchesani综合征。该综合征患者以身材矮小，肌肉丰满，短指，球形晶状体伴晶状体脱位、高度近视、继发性青光眼为主要特征，又称球形晶状体-短指畸形综合征。其表现与身体瘦长和蜘蛛指的Marfan综合征(MFS)相反，故又称为反Marfan综合征[3]。该综合征较为罕见，发病率不易统计。WMS多有家族史，或父母近亲结婚史。遗传类型可分为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)和常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)，虽然遗传方式不同，但临床表现一致，即遗传的异质性和临床的同一性。WMS与MFS同属中胚层发育过程中病变，但两者截然不同，WMS是营养不良的中胚层过度繁殖，而MFS属营养不良的中胚层发育不全。

    WMS的主要危害在于其继发青光眼，多是闭角型青光眼[4]。据报道，球形晶状体性青光眼的致盲率是20%～30%[5]。WMS继发青光眼考虑与以下因素有关[6]：①球形晶状体前后径长，增大了晶状体与虹膜的接触区，引起瞳孔阻滞导致眼压升高；②球形晶状体将整个虹膜向前推移，周边前房变浅引起虹膜周边前粘连，造成房角关闭；③合并房角发育异常，房水排出通道受阻引起眼压升高；④持续的高眼压致小梁损伤，形成永久性的高眼压；⑤部分患者存在睫状体的未成熟性增生，也可能是造成前房浅、继发青光眼的原因之一。

    随着对该病的症状和发病机制的进一步探索，治疗方法有了更多的尝试，比如药物、虹膜手术、晶状体手术等，但是没有一个统一的依据，各种治疗方法的应用和治疗效果差别悬殊。笔者从国内外现有的药物治疗、手术治疗和基因治疗三个方面的资料系统地加以归纳，为该病的诊治提供依据。

    1 药物治疗

    1.1 降眼压药治疗 药物治疗的主要目的在于降低眼压，包括各种降眼压药物比如布林佐胺滴眼液、盐酸卡替洛尔滴眼液等。主要用于继发性青光眼的急性发作期或手术后的高眼压，充分地降低眼压可为后续的手术治疗争取时间。在某些患者中，降眼压的治疗可能贯穿整个治疗过程。

    1.2 睫状肌麻痹剂治疗 球形晶状体前后径长 ......