刘媚娜，苏看看，张海月，金艳慧，杨丽红，李小龙，王明山

    (温州医科大学附属第一医院 医学检验中心，浙江 温州 325015)

    蛋白C(protein C，PC)是由肝脏合成的一种维生素K依赖性糖蛋白，为机体PC抗凝系统中的中心成分，其本身是无活性的酶原，在体内被水解成活化蛋白C(activated protein C，APC)。APC具有抗凝、促纤溶和维持血管内皮屏障稳定等功能[1]。PC缺乏可使机体处于高凝状态，易导致血栓形成。遗传性PC缺陷症通常为常染色体显性遗传，与蛋白C基因(PROC)的突变有关[2]。本研究对1例遗传性PC缺陷症家系进行实验室表型检测和基因突变分析，发现了导致该家系致病的PROC基因突变位点，并采用生物信息学软件对突变位点进行分析，初步探讨其分子致病机制。

    1 对象和方法

    1.1 对象 先证者，女，39岁，5年前患有“下肢深静脉血栓形成”，之后长期不规则口服华法林进行抗凝治疗。2周前，由于自行停用华法林5 d，后因下肢疼痛而入院。辅助检查显示，左腿深静脉血栓形成，抗核抗体(antinuclear antibody，ANA)阳性，血浆PC活性(PC∶A)为39%(70%～130%)，其他凝血相关指标均在参考范围内，被诊断为“PC缺乏、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)、下肢深静脉血栓形成和疑似鼻窦血栓形成”。住院后期，头颅MRI显示静脉窦血栓形成和脑梗死，尿激酶溶栓治疗后死于颅内出血。共调查先证者及家系其他成员3代6人，肝、肾功能均无异常 ......