朱丽青，张海月，罗莎莎，方薇薇，刘斯奇，苏看看，杨丽红，王明山

    (温州医科大学附属第一医院 医学检验中心，浙江 温州 325015)

    遗传性纤维蛋白原缺陷症(congenital fibrinogen deficiency，CFD)是一种少见的出血性疾病，分为I型和II型2 种类型。I型患者血浆中纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)数量减少，包括低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症；II型患者血浆中Fg数量正常，但出现功能缺陷，主要包括异常纤维蛋白原血症和异常低纤维蛋白原血症[1]。基因突变是导致CFD的分子基础，可发生于Fg Aα链、Bβ链和γ链，突变类型包括错义突变、移码突变、无义突变及大片段缺失等[2]。本研究对1例遗传性低纤维蛋白原血症进行了表型检测和基因分析，并且运用Swiss-PdbViewer等生物信息学工具对突变进行预测分析，初步探讨引起遗传性低纤维蛋白原血症的机制。

    1 对象和方法

    1.1 对象

    1.1.1 病例资料：先证者，女，30岁，此次因乳腺小叶增生来温州医科大学附属第一医院就诊。术前常规凝血功能检查发现凝血酶原时间(prothrombin time，PT)和凝血酶时间(thrombin time，TT)轻度延长，纤维蛋白原活性(fibrinogen activity，Fg:C)和血浆纤维蛋白原的抗原(fibrinogen antigen，Fg:Ag)明显降低，分别为0.82 g/L和1.19 g/L，其他凝血指标均无明显异常，肝肾功能正常。患者无诉鼻衄、出血难止、自发性出血等症状，亦无血栓病史。该家系的系谱图见图1。

    图1 遗传性低纤维蛋白原血症家系图

    1.1.2 正常对照：选取我院体检中心150名健康体检者为正常对照 ......