钱晓婷，包凌云，黄安茜，徐燕军，石俊华，黄雅元，阚光娟，王红阳

    (1.杭州市第一人民医院 超声科，浙江 杭州 310006；2.上海交通大学附属第六人民医院 超声医学科，上海 200233)

    孕中晚期发现胎儿鼻骨发育异常时，进一步行染色体核型检测和(或)单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism microdisplay analysis，SNP-array)，对于避免缺陷儿的出生、查明病因并指导家庭二次生育具有重要意义。本研究回顾性分析杭州市第一人民医院近年中晚孕产前超声发现的胎儿鼻骨发育异常，探讨鼻骨发育异常的超声评估在染色体异常诊断中的价值，以及染色体核型检测和(或)SNP-array的必要性。

    1 对象和方法

    1.1 对象 选取2013年1月至2018年3月在杭州市第一人民医院超声科孕中晚期产前超声中发现鼻骨发育异常的胎儿病例63例，其中因终止妊娠或因MRI结果正常而拒绝染色体检查及失访的病例19例，44例进行染色体分析和(或)SNP-array，均随访至引产或出生后3个月。入选标准:由产前超声发现鼻骨单、双侧缺失或者鼻骨短小的单胎病例。排除标准:多胎病例。本研究经杭州市第一人民医院伦理委员会审查批准。

    1.2 方法

    1.2.1 超声检查方法:采用GE Voluson E8、GE Voluson E10彩色多普勒超声诊断仪(美国通用电气公司)，探头频率3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧位，对胎儿进行观察。声束垂直于胎儿鼻骨，获取正中矢状切面，鼻骨呈条状强回声与额骨相连续，鼻骨强回声明显强于其表面皮肤强回声，测量强回声的鼻骨全长；双眼球横切面(晶状体水平)显示鼻骨横切面图像，位于上颌骨额突的前内侧，呈“∧”形。因胎位关系无法清晰显示鼻骨时，嘱孕妇改变体位或30 min后复查，直至显示清晰。为避免因非正中矢状切面导致的假阳性，在矢状面发现鼻骨缺失时再增加一个垂直的切面来证实，一旦发现胎儿鼻骨发育异常，详细扫查是否合并其他超声软指标或结构异常，软指标异常包括头部、颈部、胸部、腹部、生物学测量等，结构异常包括头面部、四肢形态、肾脏、颅内、心脏结构等[1] ......