陈杨萍，徐峰，唐少华，徐雪琴

    (温州市中心医院，浙江 温州 325000，1.妇产科；2.产前诊断中心)

    中国是人口大国，也是出生缺陷的高发国家之一[1]，其中染色体病可以导致严重的出生缺陷。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。染色体异常是导致胎儿严重智力低下及先天畸形的主要原因之一，目前尚无有效的治疗方法，一旦患儿出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担；通过产前诊断可以避免此类患儿的出生，是优生优育的重要手段之一。本研究通过4 943例高危孕妇羊水细胞染色体核型的分析，总结染色体异常与产前诊断指征之间的相关性，为产前诊断的临床咨询提供依据。

    1 资料和方法

    1.1 一般资料收集2017年1月至2018年7月在温州市中心医院产前诊断中心行羊水穿刺检查的孕妇4 943例。年龄19～44岁，孕周18～24周。根据不同的产前诊断指征分组:高龄组为预产年龄≥35岁，建议直接行介入性产前诊断；21-三体高风险组和18三体高风险组为预产年龄<35岁，且无不良孕产史、不良工作环境、孕早期服药史及接触放射线等，进行唐氏筛查后再具体分组；超声异常组为超声提示胎儿结构异常者，如颈部透明层增厚、肾盂增宽、侧脑室增宽等；无创DNA组为患者拒绝行唐氏筛查而直接行无创DNA检查者，根据结果再分为无创DNA高风险和性染色体异常高风险组；不良孕产史组为≥2次自然流产史、死胎、畸胎引产史或生育过出生缺陷儿病史等；其他原因组为孕早期服用药物史、接触放射线、不良工作环境(染发、美甲或鞋厂工作)等情况。上述各组之间无交叉情况。所有孕妇无介入性产前诊断禁忌证，且均签署产前诊断知情同意书 ......