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编号:1428322
SLC1A1基因多态性与中国汉族人群强迫症的相关性
http://www.100md.com 2020年4月30日 温州医科大学学报 2020年第3期
单倍体,谷氨酸,等位基因,1对象和方法,2结果,3讨论
     任建娟,唐牟尼,陈晓莹,傅正闯

    (1.浙江萧山医院 精神卫生中心,浙江 杭州 311200;2.广州市惠爱医院 老年科,广东 广州510370;3.惠州市中心人民医院 心理精神科,广东 惠州 516008)

    强迫症(obsessive-compulsive disorder,OCD)是一类常见的精神疾病,其发病机制不明,具有高致残性。鉴于对疾病早期发现和有效治疗的需求,病因研究越发受到重视。最新的研究表明神经递质之一的谷氨酸可能参与OCD的病理生理机制改变。MRI研究提示OCD患者的皮质-纹状体-丘脑-皮层回路谷氨酸转运异常[1]。CHAKRABARTY等[2]研究发现OCD患者脑脊液中谷氨酸水平较健康受试者升高,同时药理学研究表明抗谷氨酸能剂,如利鲁唑或美金刚,可能有助于减小强迫症状的严重程度[3-4]。基于以上研究,我们认为与谷氨酸神经递质相关的基因可能是OCD的遗传基础。

    谷氨酸转运体(SLC1A1)基因编码谷氨酸转运体EAAC-1,该转运体在大脑中通过调节细胞外谷氨酸水平影响谷氨酸能的神经传递[5-6]。人类全基因组扫描,也提示SLC1A1基因可能是OCD的易感基因[7]。在既往关于SLC1A1和OCD关系的研究中结论并不完全一致,有研究指出SLC1A1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和OCD之间存在正相关[8-11],部分研究指出致病系多个SNP位点组成的单倍体,而非单独的SNP[12-13],还有的研究认为该基因与OCD无显著相关[14] ......

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