张初琴，陈波蓓，伊松，刘学军，项海杰

    (1.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 耳鼻咽喉科，浙江 温州 325027；2.温州医科大学附属口腔医院 正畸科，浙江 温州 325027)

    耳聋患者中有50%～70%的感音神经性聋与遗传因素有关[1]。在我国，耳聋基因突变以GJB2和线粒体DNA(mtDNA)A1555G较为常见。目前，关于致聋基因与不同听力学表型两者关系的文献较少，本研究将致聋基因与听力受损者的发病年龄、病情进展情况、有无家系及听力学特征等不同的听力学表型相结合进行分析，探讨两者之间的相关性。

    1 对象和方法

    1.1 对象 收集2012年3月至2017年3月间就诊于温州医科大学附属第二医院育英儿童医院耳鼻咽喉科的269名非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者，男147例，女122例，年龄3个月～

    84岁，平均12.9(3.6，32.0)岁，平均发病年龄2.0

    (0.6，10.0)岁。通过详细的病史采集和体格检查，排除综合征型耳聋患者以及有明确致聋因素的患者，同时进行纯音测听(pure tone audiometry，PTA)，针对幼儿及无法配合的患者，进行听觉脑干反应(auditory brainstem response，ABR)、多频稳态反应(auditory steady-state responses，ASSR)。本研究经医院伦理委员会批准，所有患者或家属均签署知情同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 分组方法：按耳聋表型分组，听力学表型判断标准参照《关于非综合征型遗传性听损伤家系遗传学及听力学描述术语建议案》[2-4]：①听力损失程度按照听力较好耳的0.5～4 kHz听阈平均听阈分为轻、中、重、极重度听力损失，范围分别是20～40 dB、40～70 dB、70～95 dB、>95 dB；②听力损失类型根据听力损失的频率分为高频、中频、低频、全频听力损失型，频率段分别是2～8 kHz、 0.5～2 kHz、0.25～0.5 kHz、0.25～8 kHz听力下降为主；③听力图根据纯音听阈损失情况分为平坦型、下降型(包括缓降型、显降型、陡降型)、上升型、切迹型；④按年龄分组：根据发病年龄分为语前聋(0～3岁)、语后聋(>3岁) ......