刘荣荣，刘功禄，马黎

    (1.绍兴第二医院 神经内科，浙江 绍兴 312000；2.浙江大学医学院附属第二医院 神经内科，浙江 杭州 310000)

    脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)是由于脂肪代谢过程中多种酶的功能缺陷或肉碱缺乏，影响了肌纤维内的脂肪酸代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起一组疾病。笔者报告1例基因检测结果为ETFDH基因杂合突变的LSM，旨在提高对该病的认识与诊治水平，提高对该病分子遗传学的认识。

    1 病例资料

    1.1 现病史 患者，男，47岁，因“双下肢无力2年余”入院。患者2年余前无明显诱因下出现双下肢无力，行走时疲劳感明显，上楼梯时明显困难，蹲下起立困难，伴抬头无力，伴咬合力弱，无双上肢无力，无肢体麻木，2年来症状逐渐加重。于2019年2月18日入院。既往高血压病史2年，服药控制，血压控制不详。个人史：有吸烟习惯，吸卷烟，每天20支，已吸20年，未戒。既往史、婚育史、家族史无殊。

    1.2 诊治过程 体格检查：内科系统无明显异常。神经系统：颈肌肌力 III级，胸锁乳突肌、咬肌肌力IV级，双侧三角肌、肱二头肌肌力V-级，对掌肌、分指肌肌力V级，髂腰肌肌力III级，股四头肌肌力IV级，胫前肌、腓肠肌肌力V-级 ......