李海燕，朱婷婷，陈敏广，杨宇真，张海邻，胡晓光

    (温州医科大学附属第二医院育英儿童医院，浙江 温州 325027，1.儿童呼吸科；2.儿童肾内科)

    囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染，其中12%～18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2]，但无肾小管病变，故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome，PBS)。PBS可引起惊厥、低血容量和心律失常等，严重者可致死亡，因此需高度重视。现就本院收治的2例早期存在PBS表现的CF患儿病例报告如下，以期提高儿科医师对早期存在PBS但尚未诊断CF患儿的认识。

    1 病例资料

    病例1：患儿，女，4月龄，因“咳嗽20 d，加重1周”于2017年8月29日收住院。患儿20 d前出现咳 嗽，不剧，无发绀、发热，当地医院抗感染等治疗，咳嗽无缓解。1周前咳嗽加重，至我院呼吸科住院。既往史：无殊。入院体格检查：体温36.7 ℃，心率126次/min，呼吸43次/min，血压80/48 mmHg，体质量5.5 kg。神志清，无鼻翼扇动，无点头呼吸，三凹征(-)，咽充血 ......