方玲娟，林小春，徐彰，黄开宇，陈桧平，闫秀梅

    温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 儿童消化科，浙江 温州 325027

    Citrin缺陷病(Citrin deficiency, CD)由SLC25A13基因变异导致编码Citrin蛋白缺失和功能异常引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床上主要包含CD缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)[1]、CD所致的生长发育落后和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency, FTTDCD)[2]和成人发病瓜氨酸血症II型(adult-onset type II citrullinemia, CTLN2)[3]三种类型[4]。

    NICCD是一种泛种族疾病，尤其以东南亚国家多见，我国多省市均有NICCD的报道，各地发病率、SLC25A13基因变异特征及携带率均存在一定的差异。迄今为止，浙江省关于婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异的相关文献仅有3篇，共报道了6例NICCD患儿，其中1例合并胆道闭锁。本研究分析温州医科大学附属第二医院育英儿童医院就诊的未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因的变异特征，了解本地区的疾病谱特征，为临床诊疗提供依据。

    1 对象和方法

    1.1 对象 收集2016年1月至2020年12月在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例。纳入标准：①年龄小于1岁；②结合胆红素升高(血清总胆红素高于85 μmol/L，结合胆红素占总胆红素的20%以上；或者血清总胆红素低于85 μmol/L，结合胆红素大于17 μmol/L)。排除标准：①除外肝外胆道疾病，包括胆道闭锁、胆道囊肿或肿瘤等；②除外持续谷氨酰转肽酶(glutamyl transpeptidase, GGT)低于50 U/L和(或)总胆汁酸(total bile acid, TBA)低于10 μmol/L；③除外感染(包括细菌感染，如尿路感染、败血症等，以及血清学阳性病毒感染，如弓形虫、风疹病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒、HIV、梅毒螺旋体感染等)，但未排除巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染患儿，因为CMV感染在婴儿中常见，感染后其预后与未感染患儿无明显差异，且存在CMV感染并不能排除其他病因 ......