赵顺标，洪伟峰，王荣跃，夏坚利，许敏，黄德益，赵雅萍，许崇永

    1.玉环市人民医院 放射科，浙江 台州 317600；2.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 放射科，浙江 温州 325027

    胎儿宫内发育监测以及出生缺陷的产前诊断一直是胎儿医学的研究热点[1]。侧脑室增大(ventriculomegaly, VM)和(或)后颅窝池增宽(posterior cerebral fossa cistern enlargement,PCFCE)是胎儿中枢神经系统(central nervous system, CNS)最常见的产前超声异常之一。重度VM和(或)PCFCE与患儿的死亡风险和脑发育不良密切相关，应尽早进行干预及治疗[1-2]。产前精确诊断及评估VM和(或)PCFCE程度以及是否伴发CNS及其他脏器畸形具有重要价值。胎儿结构异常与染色体拷贝数变异(copy number variants, CNVs)相关，而染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术可检测传统核型分析无法发现的基因组微缺失或微重复变异，敏感度极高，逐渐成为超声和MRI诊断胎儿异常的产前遗传学一线检测手段[3]。研究表明[3-4]，CNVs在胎儿VM和(或)PCFCE的遗传学病因中起重要作用，但目前研究结果不一致；本研究主要探讨胎儿VM和(或)PCFCE程度与各系统结构畸形及CNVs差异，旨在为胎儿转归提供依据。

    1 对象和方法

    1.1 对象 收集温州医科大学附属第二医院育英儿童医院及玉环市人民医院2015年1月至2020年10月医院产前胎儿共1 114例。纳入标准：①超声检查诊断VM和(或)PCFCE胎儿。②其中468例胎儿行MRI及染色体核型分析(16～24周羊水检测317例；24～38周脐带血检测151例)。③440例染色体核型正常胎儿行全基因组高分辨CMA检测，分为轻中度组[VM和(或)PCFCE宽度10～15 mm]、重度组[VM和(或)PCFCE宽度>15 mm]，分析胎儿CNS、泌尿生殖系统、循环系统及消化系统等畸形在不同CNVs(基因组微缺失或微重复)间的差异，评估妊娠结局。排除标准：①未签署知情同意书；②孕妇幽闭恐惧症；③带有心脏起搏器、人工心脏瓣膜及体内铁磁性异物者；④3个月内早期妊娠；⑤重度高热孕妇 ......