徐云芝，徐雪琴，唐少华，周丽丽，李焕铮

    温州市中心医院 产前诊断中心，浙江 温州 325000

    性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidies, SCAs)主要包括Turner综合征(45,X)、超雌综合征(47, XXX)、克氏综合征(47, XXY)、超雄综合征(47, XYY)。人群发病率为1/500，活产率为1/350～1/400[1-2]。临床表现为女性闭经、不孕、反复流产，男性无精子症、不育，可伴有其他脏器结构和功能异常，以及一定程度的智力低下和精神障碍等。性染色体异常很少致死，其中大部分(45,X)胎儿在孕期会自然流产，而其他SCAs胎儿很难通过B超检查发现，以致产前SCAs容易漏诊[3]。

    1997年LO等[4]首次在孕妇外周血中发现胎儿游离DNA，并由此开辟了全新的无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术领域。2011年NIPT首次用于21-三体的商业化检测，后又用于13-三体、18-三体等。除检测常染色体疾病外，NIPT对性染色体非整倍体的检测也有较高的准确性[5-6]。

    本研究通过分析温州市中心医院行NIPT或扩展性NIPT(NIPT PLUS)筛查胎儿SCAs的检出效能，评价其在胎儿SCAs中的临床应用价值，为提高NIPT在临床的应用提供参考与借鉴。

    1 对象和方法

    1.1 对象 选取2018年1月至2019年12月于温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116 例为研究对象，其中NIPT普通三项有15 218例，NIPT PLUS有11 948例。纳入标准：①经B超检查确定孕周12～22+6周；②单胎妊娠；③知情同意下自愿行NIPT或NIPT PLUS检测。排除标准：①孕妇患染色体异常疾病；②孕妇接受过移植手术、免疫治疗等。检测结果阳性的孕妇被召回，建议遗传咨询，经本人及家属同意行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析 ......