林琳，蒋欢畅，任苹，吴淑珍

    温州医科大学，浙江 温州 325035，1.司法鉴定中心；2.第一临床医学院(信息与工程学院)

    短串联重复序列(short tandem repeats, STR)是一种重要的遗传标记，因其具有高度遗传多态性和个体识别能力强、非父排除率高等特点，已广泛应用于法医物证DNA鉴定领域。STR基因座在遗传过程中发生变异的概率较高，因为遗传漂变，不同地区人群的常染色体STR基因座突变分布存在一定的差异。国内外对不同地区人群中有关STR基因座等位基因突变的情况均有相关报道[1-4]。本研究通过对温州地区人群进行大量样本检测，对目前常用的AGCU EX22检测系统中观察到的STR基因座突变规律及其特征进行统计分析，为温州地区人群的法医学亲权鉴定、DNA寻亲数据库建设与应用等提供基础研究数据。

    1 资料和方法

    1.1 一般资料 日常检案积累、支持亲权关系的温州地区人群案件共计9 418例，样本类型有血斑、唾液斑、带毛囊的毛发、组织等。其中父母子21 200个样本均来自本实验室，其中父母子三联体2 364例，父子二联体4 578例，母子二联体2 476例。

    1.2 仪器与试剂 96孔Veriti PCR扩增仪、3500遗传分析仪(美国AB公司)；AGCU EX22、AGCU 21+1、AGCU X19和AGCU Database Y24试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)；SifaSTRTM23 plex 试剂盒(司法部司法鉴定科学技术研究院)。

    1.3 DNA提取和STR多态性检测 用聚苯乙烯二乙烯基苯树脂(chelex)法提取所有检材DNA，采用人类荧光标记STR复合扩增检测试剂对检材DNA进行复合PCR扩增，阳性对照用试剂盒提供的9947A，阴性对照用纯水代替样本DNA；用3500遗传分析仪对扩增产物电泳分型检测；采用GeneMapper ID-X 1.5软件对分型结果进行基因型分析。

    1.4 突变观察 观察样本基因型的突变情况，主要是确定突变基因座、突变来源、突变步数以及发生突变等位基因的片段大小。

    1.4.1 突变基因座的确定：①用AGCU EX22试剂盒对同一案例的相关样本检材进行检测，若亲代和子代之间21个STR基因座中检出1～2个基因座不符合孟德尔遗传定律，则用AGCU 21+1试剂盒增加检测，同时用AGCU X19或AGCU Database Y24试剂盒作为辅助检测；②若亲代和子代间没有出现新的不符合遗传规律的矛盾基因座，并且累积亲权指数(cumulative paternity index, CPI)大于10 000 ......