陈碧乐，洪俊英，刘梦召，谢作听

    温州医科大学附属第一医院输血科，浙江 温州 325015

    类孟买血型是H血型系统的一种稀有表型[1]，其主要特征为红细胞上H抗原部分或完全缺失/转化，红细胞表面缺乏ABH抗原，而在唾液等分泌液中却可以找到ABH血型物质[2]，血浆中常存在抗H抗体。近年来，国内外关于类孟买血型的报道逐渐增多，其中以A、B类孟买血型居多，而AB类孟买血型较少见[3-6]。本研究对一例由FUT1 等位基因碱基缺失导致H抗原不表达形成AB类孟买血型的家系进行血型血清学鉴定和基因突变分析，初步探讨其分子生物学机制。

    1 对象和方法

    1.1 对象 先证者，女，35岁，汉族，体健，既往无输血史，因健康体检于2021年10月来温州医科大学附属第一医院体检中心就诊并申请血型鉴定，血型血清学检测结果疑似其血型为类孟买型。参与本次调查的家系成员包括其母亲、哥哥、姐姐及两个女儿的血液进一步进行血型及基因检验。标本采集及实验研究前严格履行知情同意及伦理论证流程。

    1.2 试剂及仪器 IH-1000全自动血型鉴定仪(美国BIO-RAD公司)；专用离心机(台湾贝索企业有限公司，型号2005-2)；OLYMPUSCX21普通光学显微镜(日本欧林巴斯公司)；微柱凝胶卡(瑞士DiaMed公司，批号5007267709)；单克隆抗A、抗B试剂(上海血液生物医药有限责任公司，批号20190915)；人ABO反定型红细胞(北京金豪制药股份有限公司，批号20201001024)；抗-H、抗-Lea、抗-Leb试剂(德国GmbH公司，批号分别为OHM142-2、OLeaM121-1、OLebM109-1)；不规则抗体筛选试剂(江苏力博医药生物技术股份有限公司 ......