阮妙华，胡思思，周晓军，石佳旻，陈源，朱棉棉，王楸，王丹

    温州医科大学附属第一医院 儿科，浙江 温州 325015

    巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(megalencephaly-polymicrogyria-polydactylyhydrocephalus, MPPH)综合征在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号6603387，是一种罕见的常染色体显性遗传病[1]，分为MPPH I型、II型和III型，以脑积水、巨脑畸形、多小脑回、脑室扩大、轴后多指(趾)、癫痫发作、全面性发育迟缓伴极重度智力障碍等临床表现为特点，胎儿期最常见的表现为脑积水，新生儿期以巨脑畸形为特点，总体临床预后不良。MPPH由MIRAZAA等[1]在2004年首次提出，其中由PIK3R2基因突变引起的MPPH I型综合征，截至2021年12月31日，世界范围内可检索到16例完整临床案例报 道[2-14]。目前国内未见相关病例报道。本研究对1例智力运动发育相对落后，特殊面容和先天性脑积水的患儿进行了基因检测，探讨其遗传学病因。

    1 对象和方法

    1.1 对象

    1.1.1 一般情况：患儿，男，出生后不久因“头围增大”就诊。患儿系第4胎第2产，出生胎龄38+5周，出生体质量3.43 kg。其母孕22周胎儿超声提示脑积水，家属拒绝行进一步产前检查。入院查体发现特殊外貌，前额突出，眼距宽，耳位低，前囟 3.5 cm×4.5 cm，平坦，头围40 cm(>3 SD)，乳距宽，见图1。父母表型均正常，系非近亲结婚，家族中无类似患者。

    图1 先证者的临床表型

    1.1.2 随访：出生后第2天头颅MRI示两侧脑室枕角少许积血伴幕上脑室轻度扩张，全脑对称性两侧额颞枕叶多小脑回畸形；脑电图检查未见明显异常。出生后19个月门诊随访：头围53.4 cm(见图1)，前囟2 cm×2 cm，语言认知及运动发育相对落后，只会叫爸爸、妈妈；能独走，不会跑跳，无癫痫发作。GESELL心理学检查量表提示发育商77 ......