刘荣荣，马黎，倪梨丽

    绍兴第二医院医共体总院 神经内科，浙江 绍兴 312000

    假肥大型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病，分为起病早、症状重、预后差的杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和起病较晚、症状较轻、预后较好的贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)。一般为男性发病，女性DMD基因变异携带者一般不发病。然而2.5%～17.0%的女性DMD基因变异携带者可出现不同程度的肌无力与心肌受累，称为有症状携带者(manifesting carriers, MCs)，临床上很容易被误诊为其他肌肉疾病。笔者报告1例误诊为多发性肌炎的女性假肥大型肌营养不良即MCs，旨在提高对该病的认识与诊断水平。

    1 病例资料

    患者，女，65岁，因“四肢无力20余年，加重伴消瘦半年”入院。患者20余年前无明显诱因下逐渐出现四肢无力，蹲下起立困难，爬楼梯困难，无心慌胸闷，无肢体麻木疼痛，无发热。于1998年至上海某三甲医院门诊就诊，考虑“多发性肌炎”，予泼尼松片30 mg/d，硫唑嘌呤片50 mg/d，症状仍无明显好转。此后患者多次在当地医院就诊，多次查心肌酶谱均升高：2012年1月查肌酸激酶(creatine kinase，CK)1 819 U/L(↑)；2013年12月CK 1 047 U/L (↑)；2014年4月CK 891 U/L(↑)；2015年4月CK 702 U/L(↑)。当地医院一直按“多发性肌炎”诊治，患者肢体无力症状仍缓慢加重，近半年四肢无力症状较前加重，伴消瘦，体质量下降3 kg左右。既往病史：2012年患“肺炎”1次，经抗感染治疗后好转，无过敏史，无传染病史。个人史：无吸烟饮酒等习 惯，无毒物接触史。婚育史：24岁结婚 ......