严镱展，陈波蓓

    温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 耳鼻咽喉科，浙江 温州 325027

    Wiedemann-Steiner综合征(WSS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，其临床特征为特殊面容、生长发育迟缓、轻中度智力低下、肘部毛发增多 等[1]，部分患者伴有阻塞性睡眠呼吸暂停的症状，现将接诊的1例WSS合伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)患儿的诊治情况报告如下。

    1 病例资料

    患者，男，9岁，因“反复睡眠呼吸暂停3年”入院，4年前因“发育迟缓”就诊，入院时身高仅有110 cm(-4SD)，体质量19 kg(-3SD)(SD为参考人群标准差)。特殊面容：眼睑狭窄、眼裂宽、鼻梁偏低，见图1。智力发育落后。专科检查示双侧扁桃体Brodsky分度法呈3度肿大，见图2A。鼻内镜检查示腺样体堵塞后鼻孔1/3，见图2B；多导睡眠监测提示中度OSAHS，其中睡眠呼吸暂停低通气指数(apnea hypopnea index, AHI)为16次/h，最低SpO2为83%，儿童OSAHS疾病特异性生活质量调查(OSA-18)量表由监护人完成，其结果为88分，重度影响患儿生活质量；患儿基因组DNA全外显子组测序后提示KMT2A基因出现杂合突变，染色体位置：Chr11:118347692，基因突变信息：NM-001197104: exon4:c.3330dupT，合子类型：Het ......