王晓欧，王锦院，舒旷怡，游畅，胡榕，王锦乐，林素珍，李姗姗，江明华

    温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 临床检验中心，浙江 温州 325027

    纤维蛋白原(fibrinogen, Fg)在止血中起核心作用，它是血小板聚集的支持物，纤维蛋白转化的底物，纤维蛋白溶解和伤口愈合的支架[1]。遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia, CD)是编码Fg的基因(FGA、FGB和FGG)缺陷引起的一种临床上可表现为自发性出血或血栓形成的罕见遗传性血液病[2-3]，部分患者有肺动脉高压等症状。有研究[3]显示，CD患者中42%的人有出血现象，在外伤或合并其他相关凝血系统异常的患者中，出血情况尤为严重。因大多数无症状的CD患者被漏诊或未被报道，该病在人群中发病率尚无具体统计资料[4]。大约一半的CD病例中，偶然发现是最常见的诊断方式[5-7]。笔者对1个CD家系进行了临床特征和遗传学分析，现报告如下。

    1 对象和方法

    1.1 对象 先证者，男，20岁，因“机器碾压伤致右手2-4掌骨多发粉碎性开放性骨折伴活动受限3 h”入院进行手术治疗，术前凝血检查发现凝血酶时间(thrombin time, TT)(22.0 s)延长，Fg(0.91 g/L)活性下降。患者既往无自发出血史或血栓倾向史，无肝肾病史及临床药物过敏史。家系调查发现先证者母亲月经量多、时间长，轻伤后出血难止，其父亲和弟弟表现无殊，父母非近亲结婚，系谱图见图1。本研究通过温州医科大学附属第二医院伦理委员会审批(批准号LW2018-11)，所有家系成员均签署知情同意书。

    图1 CD家系图

    1.2 方法

    1.2.1 常规出凝血指标和生化功能检测：用枸橼酸钠抗凝管采集先证者及家系成员外周血各2.7 mL，供凝血指标及基因检测用；生化促凝管采集各2 mL，用于血清肝功能及肾功能检测。法国Stago STA-R全自动血凝仪检测Fg活性(Clauss法)、TT、部分活化凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、血浆凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、纤维蛋白(原)降解产物[fibrin(ogen) degradation products, FDPs]、D二聚体(D-dimer, D-D) ......