陈孟权，单婷婷，黄蕊，孔万仲

    1.温州市中医院 检验科，浙江 温州 325000；2.浙江中医药大学 医学技术与信息工程学院，浙江 杭州 310053

    据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)和中华医学会男性不育症诊疗指南规定，夫妇双方未采用任何避孕措施同居生活1年以上，其中男方因素导致女方不孕者，称为男性不育症。近年来由于环境污染严重、生活压力大、饮食习惯不良和生活习惯变化等多因素共同作用，因不孕不育就诊的患者逐年增加，据WHO统计，全球有10%～15%的育龄夫妇存在不孕不育问题，甚至一些发展中国家的某些地区可高达30%，其中男性因素导致不育的占50%[1-3]。男性不育症患者较为常见的临床表现主要是弱精症，即经精液常规检查主要表现为精子前向运动百分率<32%或精子总活力<40%[4]。

    线粒体作为精子细胞中唯一的细胞器，在氧化磷酸化、细胞生长、信息传递和遗传等生理过程中均发挥重要的作用，其主要分布在精子尾部中段，为精子运动和功能提供能量保障。线粒体DNA(mtDNA) 作为线粒体的独立遗传物质，存在于线粒体内膜和基质内，是一条全长为16 569 bp的环状闭合双链DNA分子，负责编码37个基因，包括22个tRNA基因、2个rRNA基因(16S rRNA和12S rRNA)以及13个组成呼吸链复合体部分亚基的多肽基因[5-7]。mtDNA由于缺乏组蛋白保护及完整有效的DNA修复系统，容易受到活性氧(reactive oxygen species, ROS)及其他自由基的损伤，导致其突变率相比核基因组高出10～100倍[8-11]。

    D-Loop区是mtDNA的非编码区域，包含了mtDNA轻重链转录启动子和重链复制起始点，在mtDNA复制和转录过程中发挥重要的调控作用[12]。D-Loop区中存在高突变区域(hypervariable region)[13]，其高频率的突变可能引起mtDNA的复制和转录功能出现异常，造成mtDNA数量减少、呼吸链相关蛋白和ATP合成不足以及线粒体功能障碍等 ......