黄颖，胡思群，温郑静，林甲进

    温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 输血科，浙江 温州 325027

    人类ABO基因在染色体9q34.1-34.2上，A基因编码的α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶，能够将α-1，3-N-乙酰半乳糖胺加到H抗原的岩藻糖末端，从而产生A抗原活性，当该糖基转移酶基因改变时，就有可能影响其酶活性，导致A血型抗原表达减弱。近年来从事临床输血研究者对发现ABO抗原减弱引起ABO血型正反定型不一致的案例进行系统分子基因研究，阐明ABO血型抗原减弱的分子机制[1-3]，虽在ABO血型鉴定中出现频率不高，但血清学结果的表型引起临床输血研究者的极大关注。探讨临床血型鉴定中发现了4例A2B亚型并进行基因测序，现将结果分析如下。

    1 对象和方法

    1.1 对象

    先证者1，男，9岁，2019年1月7日足外伤住院；先证者2，女，39岁，G4P2，2020年10月22日B超提示：宫内单活胎，如孕17+周，因胎盘低置状态，孕妇及家属要求终止妊娠来院检查。血液常规发现 Hb 63 g/L、RBC 2.03×1012/L、Hct 0.186，根据先证者体征和血液检测指标临床申请备血；先证者3，女，70岁，2022年12月6日因摔倒致左股骨骨折住院； 先证者4，男，59岁，2023年8月9日因左肩袖损伤住院；在ABO血型鉴定时发现先证者1、2、3、4正定型凝集强度减弱 ......