以小脑性共济失调为首发表现的抗ACHR抗体IgG阳性儿童Miller-Fisher综合征1例
脑脊液,入院,1病例报告,2讨论
李后宾,黄贵莲,姜红芳1.杭州市富阳区妇幼保健院 儿科,浙江 杭州 310000;2.浙江大学医学院附属儿童医院 康复科,浙江 杭州 310000
Miller-Fisher 综合征(Miller-Fisher syndrome, MFS)是吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)的一种变异型,临床主要表现为共济失调、腱反射减退、眼外肌麻痹[1],而不能以脑脊液有无蛋白-细胞分离现象来排除GBS及MFS的诊断,抗乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,ACHR)抗体IgG阳性也不能认为就是重症肌无力(myasthenia gravis, MG),应依据典型三联神经系统症状,并结合临床综合分析作出临床诊断MFS。笔者分析1 例以小脑性共济失调为首发表现的抗ACHR抗体IgG阳性的儿童MFS的临床特点,以提高对该病的认识,避免误诊。
1 病例报告
患儿,女,2 岁3 个月。因“步态不稳4 d”于2023年3月8日入浙江大学医学院附属儿童医院康复科住院。患儿入院前4 d无明显诱因出现步态不稳,表现为行走时无法掌握平衡,走路摇晃,不能走直线,而呈曲线前进,易摔倒,家长未予重视,未予诊治。随着步态不稳症状加重,双手主动抓物时伴震颤,遂至我院就诊,家长诉近期无明显感染及疫苗接种史,入院以来精神、食欲欠佳,无恶心、呕吐,无发热,无头痛。专科检查:患儿会说短句,发音清晰,会听从简单指令,会指认五官及物品,会数数至10,会用手势表达需求;步态不稳,易摔倒,不能走直线;双手精细活动差,会主动抓物,会将食物缓慢喂入口中,会搭积木,可拇食指对捏,会拿笔涂鸦,双手以上操作时均伴有震颤;醉酒步态。门诊查头颅CT提示未见明显异常,为求进一步治疗而收入住院。既往史、个人史、出生史及家族史均无特殊。
入院查体:体温:36.1 ℃,脉搏:110次/min, 呼吸:28 次/min,血压:96/60 mmHg(1 mmHg= 0.133 kPa),神志清,精神可,无皮疹,瞳孔大小及对光反射均正常,双侧眼球活动未受限,未见眼震, 无复视,心肺腹检查未见异常,四肢肌力V-级 ......
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