徐 悦 韩文莉 王文淼 董 楷 姜玖良 马 宁 宁 君*

    (1、济宁医学院临床医学院，山东 济宁272000;2、济宁医学院附属医院儿五科，山东 济宁272000;3、济宁医学院精神卫生学院，山东 济宁272000)

    囊性纤维化(Cystic fibrosis)是中国人群中罕见的一种常染色体隐性遗传病，其病因及发病机制尚未明确，典型的CF 病例可表现为汗液氯离子升高、胰腺功能不全及慢性肺部疾病三联征。目前中国对儿童CF 的认识尚不充分，且临床表现及基因突变位点与国外病例报道有较大差异，部分临床表现不典型患儿可能存在漏诊。分析本院收治的1 例儿童囊性纤维化患者的临床和病理资料，并结合相关文献进行分析和总结，提高对本病的认识，并探讨纤维支气管镜诊断和治疗儿童囊性纤维化的价值。

    1 临床资料

    患儿，男，五岁，主诉：持续阵发性咳嗽5 年。咳嗽时常加重，并有大量化脓的痰，清晨尤重。他出生后即因缺氧住院，此后多次就诊。经抗生素和祛痰治疗后症状可有所改善。家族均无白种人通婚史。同父同母妹妹有类似病史。父母体健。

    体格检查 ......