散发帕金森病LRRK2基因G2019S的突变研究(1)
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摘要：目的：研究中国粤西地区散发性帕金森病患者LRRK2基因G2019S突变情况。方法：应用聚合酶链反应( PCR)扩增LRRK2基因41号外显子序列，反应产物进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后用银染法染色。对样本进行DNA双向测序。结果：在71例散发性帕金森病患者中未发现LRRK2基因41号外显子G2019S突变。结论：G2019S突变可能不是中国粤西地区散发性帕金森病的突变位点。
关键词：散发性帕金森病；LRRK2基因；基因测序
帕金森病(Parkinson's Disease， PD)是常见的、慢性致残性神经系统变性疾病，在亚洲人群中，其年发病率为1.5/100000～15/100000[1]。临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍。研究证实，PD是遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前已克隆出a-synuclein、UCHL1、LRRK2、NR4A2、park1、DJ-1、parkin等与帕金森病发病相关的基因。在所有已确定的PD基因中，Lrrk2基因是最有可能在典型晚期发病的PD中起作用的基因[2， 3]。我们对收集的中国粤西地区散发PD患者进行研究，筛查是否存在LRRK2基因G2019S突变。
1 对像与方法
1.1研究对象
71例散发帕金森病患者，均为广东医学院神经内科收集病例，诊断符合帕金森病诊断标准断[4]， 并排除非帕金森病的诊断。71例患者，男44例，女27例，年龄46～87岁，平均65.5±8.5岁。
1.2研究方法
所有患者均取晨起肘静脉血5-10ml (3.8%柠檬酸钠抗凝)，常规碘化钾法从白细胞中提取基因组DNA，-20°C保存。
聚合酶链反应( PCR)扩增LRRK2基因41号外显子序列，引物正义序列：5’-GCACAGAATTTTTGATGCTTG-3’，反义序列：5’-GAGGTCA GTGGTTATCCATCC-3’ ......
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