摘要：目的 探讨线粒体病的临床特征及诊断。方法 回顾性分析4例线粒体病患者的临床特征和辅助检查结果。结果 4例患者共同症状为肌肉耐疲劳性差，主诉易感疲劳，其余症状表现多样，运动乳酸试验均阳性，肌肉活检最后确诊。结论 线粒体病临床不多见，临床症状不典型，易误诊漏诊，运动乳酸试验是协助早期鉴别诊断线粒体病的有效、简单的方法。

    关键词：线粒体病 线粒体脑肌病 运动乳酸试验

    线粒体病(Mitochondrial disorders)是遗传缺陷损伤引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。现将我院收治的4例确诊病例回顾分析。

    1、临床资料

    1.1一般资料：2011年至今收治4例线粒体病患者。其中男性3人，女性1人。年龄37-51岁。女性病人妹妹有类似病史，27岁死于支气管扩张并感染，母亲及另一姐姐正常。

    1.2 主要症状及体征：本组中全部病人均有肢体乏力症状，主诉易疲劳。3例有视力下降，其中继发性青光眼及虹膜睫状体炎1例，双眼视神经萎缩1例，眼底检查正常1例。肢体震颤1例，行走不稳1例，肌萎缩2例，弓形足1例。肌力正常2例，肌力稍差2例。腱反射表现各不相同，难立征加强试验(+)1例。全部患者深浅感觉均正常 ......