一个少见的δβ地中海贫血大片段缺失突变的家系分析

http://www.100md.com 2013年10月1日 维吾尔医药2013年第10期

     摘要：目的 对1例少见的β珠蛋白基因簇大片段缺失突变引起的中国型δβ地中海贫血合并异常血红蛋白E患者及其家系进行分析。 方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数和全自动毛细管电泳分析血红蛋白(Hb)；反向点杂交(RDB)技术用于检测中国人常见17种β地中海贫血点突变；应用gap-PCR方法分析少见的β珠蛋白基因簇大片段缺失突变。结果 检测到患者及其女儿均为一种少见的β珠蛋白基因簇大片段缺失中国型Gγ+(Aγδβ)0突变携带者，患者最终诊断基因型为中国型Gγ+(Aγδβ)0/βE，其女基因型为Gγ+(Aγδβ)0/βN。结论 地中海贫血基因检测时，除了进行常规类型检测以外，也要关注是否有少见或罕见地中海贫血突变类型的存在。

    关键词：β地中海贫血；δβ地中海贫血；血红蛋白E

    地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一[1]，是由于α或者β珠蛋白肽链合成缺陷而引起。因为α或β珠蛋白基因变异而导致的Hb结构异常称为异常血红蛋白，如异常Hb E和异常Hb Q在中国南方发病率较高[2]，Hb E也同时被归类为β地中海贫血的一种。

    地贫的分子病理具有高度的异质性。每个种族人群有其自身的常见突变类型，在β地中海贫血的高发地区，除常见β珠蛋白基因点突变以外，也存在β珠蛋白基因簇的大片段缺失的突变类型，包括δβ地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(hereditary persistence of fetal hemoglobin ......