产前超声诊断胎儿Meckel—Gruber综合征一例并文献复习
Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性畸形，为常染色体隐性遗传性疾病，与17号染色体异常有关[1]，以胎儿先天多畸形为特征。为提高对本病的认识，本文报告产前超声诊断Meckel-Gruber综合征一例并做相关文献复习。
病例：孕妇，23岁，孕4产1。夫妻双方健康，非近亲结婚，育有一女，4岁，体健，否认家族畸形史，孕期无特殊。停经23周到本院行胎儿系统超声检查。系统超声检查发现胎儿畸形：枕部颅骨缺损脑膜脑膨出，双侧多囊肾(婴儿型)，双手轴后多指，双下肢畸形(双足内翻，多趾，双侧胫内发育不良)，胆总管、肝总管囊，脊髓圆锥位于L5水平(考虑脊髓栓系可能)，同时羊水过少(羊水指数4.8cm。)。非常遗憾的是孕妇拒绝行染色体检查并自行到当地医院引产，电话回访称引产一女婴，见枕部包块，四肢轴后多指，双足内翻，腹部巨大(考虑巨大的婴儿型多囊肾所致) ......
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病例：孕妇，23岁，孕4产1。夫妻双方健康，非近亲结婚，育有一女，4岁，体健，否认家族畸形史，孕期无特殊。停经23周到本院行胎儿系统超声检查。系统超声检查发现胎儿畸形：枕部颅骨缺损脑膜脑膨出，双侧多囊肾(婴儿型)，双手轴后多指，双下肢畸形(双足内翻，多趾，双侧胫内发育不良)，胆总管、肝总管囊，脊髓圆锥位于L5水平(考虑脊髓栓系可能)，同时羊水过少(羊水指数4.8cm。)。非常遗憾的是孕妇拒绝行染色体检查并自行到当地医院引产，电话回访称引产一女婴，见枕部包块，四肢轴后多指，双足内翻，腹部巨大(考虑巨大的婴儿型多囊肾所致) ......
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