刘森刘嘉琦吴南吴志宏邱贵兴**

    (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院骨科，北京 100730)

    先天性脊柱侧凸伴发畸形*D

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    (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院骨科，北京 100730)

    先 天 性 脊 柱 侧 凸(Congenital scoliosis,CS)是 椎体先天畸形导致的一种少见疾病，是指由于椎体结构缺陷导致的>10°的脊柱侧凸[1]，活产儿发病率约为1‰[2]。目前，临床上常用 Hedequist和 Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法：椎体形成障碍为Ⅰ型，椎体分节障碍为Ⅱ型，同时具备上述两者特征为Ⅲ型。病因学方面尚无明确解释。CS可给患者造成严重的形体畸形以及心理负担，如胸椎受累时可因胸廓畸形而限制肺部发育，从而导致严重的通气功能障碍，影响患者正常生活。临床上可以观察到CS患者并非仅有椎体畸形，其他系统如心脏、脊髓、肾脏、消化道均可合并畸形。Beals等[4]、Basu 等[5]、Shen 等[6]各自的回顾性研究中统计CS患者合并其他先天缺陷的比例为55%～66%。检索PubMed以及万方数据库尚无CS患者合并多系统畸形情况的综述类文献，故本文复习近年来的相关文献，就上述问题作一综述。

    1 合并畸形概述

    Beals等[4]、Basu 等[5]、Shen 等[6]均对 CS 患者进行了回顾性研究。Beals等[4]研究发现 218 例 CS 患者中61%合并 其他 畸 形 ，且 34%合 并2 处及 以上 其他 畸形，3.2%甚至合并 5 处其他畸形。Basu 等[5]的结果显示126例CS患者中55%合并其他畸形，文中未对伴发畸形的重叠状况进行报告，但其中有24例综合征患者：VATER综合征13例、Goldenhar综合征5例、Poland 综合征 3例，Noonan 综 合 征 、CHARGE综 合 征 、Melanocytic综合征和 Naevus综合征各 1 例。与 Basu等[5]的结果 相 似 ，Shen 等[6]亦 未对 CS 患者并发 多 种畸形情况进行统计，但报道了 7 例综合征：Klippel-Feil综合征 2 例，Freeman-Sheldon 综合征、Jarcho-Levin 综合征、锁骨颅骨发育不全综合征、Turner综合征、先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)各 1例 ......